Um dos primeiros estudos feitos em populações miscigenadas, como é o caso do Brasil, sobre a associação dos polimorfismos – mutações dos genes – relacionados à asma revelou que a causa da doença pode estar associada a uma predisposição genética do organismo. A pesquisa feita na Faculdade de Ciências Médicas (FCM) pela farmacêutica Ana Carolina Zimiani de Paiva identificou no polimorfismo Arg16 (arginina) mutação presente na maioria dos asmáticos brasileiros.

A mutação pode estar relacionada com a causa da doença, e não com a gravidade, como apontam outros estudos realizados anteriormente. Desta forma, a pesquisa contribui para melhor conhecimento da enfermidade e, conseqüentemente, abre caminho para alternativas de controle e terapias. A asma é uma doença com incidência grande na população infantil, tem natureza complexa e atinge as vias respiratórias, tornando-as hipersensíveis e hiperirritáveis.

Segundo Ana Carolina, os estudos sobre a doença são cada vez mais freqüentes. “Sabe-se que a asma está relacionada com diversos fatores externos como alergias, poluição do ar, infecções respiratórias e fatores emocionais. Até mesmo com obesidade já se encontrou relação”, explica. Neste sentido, a farmacêutica recorreu à genômica para entender os aspectos referentes à classificação da doença que consistem em intermitente, persistente leve, persistente moderada e persistente grave. A pesquisadora investigou as classificações com a associação dos polimorfismos Gln27, o Glu 27, do Arg 16, e do Gly 16 do gene ADRB2R.

Orientada pela professora Carmen Silvia Bertuzzo, Ana Carolina comparou o genótipo de 87 pacientes asmáticos com o de 141 pessoas do grupo-controle. Os voluntários pertencem ao Ambulatório de Pneumologia e Pediatria. Buscou também doadores de sangue do Hemocentro, já que eles são maiores de 18 anos; segundo estudos, até os 20 anos existe a chance de se desenvolver a doença. O que a farmacêutica não esperava era encontrar a associação do polimorfismo Arg16 com a causa da doença. “Num primeiro momento, imaginei que os polimorfismos tivessem relação com as classificações e não esperava encontrar maior prevalência nos pacientes asmáticos”, revela.