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Teste
de surdez é primeiro colocado
O
método de teste para diagnóstico de surdez
de origem genética, adaptado pela doutora Edi Lúcia
Sartorato – já abordado em edições
anteriores do Jornal da Unicamp – foi classificado
em primeiro lugar no Prêmio Governador do Estado
em 2001. E está prestes a se tornar obrigatório
em hospitais e maternidades, o que depende da aprovação
na Assembléia Legislativa paulista de um projeto
de lei de autoria do deputado Vitor Sapienza (PPS).
O
mérito do teste, que foi patenteado por uma questão
de segurança (para que seja aplicado corretamente),
é a facilidade do diagnóstico. “Ele
era feito de outra maneira, mais sofisticada, e conseguimos
um método mais rápido, prático e
barato”, explica Edi, pesquisadora do Centro de Biologia
Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Unicamp.
A
partir de um pedaço de papel absorvente –
que pode ser o usual em testes de sangue ou até
mesmo um filtro para café –, coleta-se o sangue
e realiza-se o teste com resultado preciso. O projeto
financiado pela Fapesp teve início em 1999, a partir
da constatação de que uma em mil crianças
nasce ou fica surda nos países desenvolvidos, sendo
60% dos casos de origem genética. Com o avanço
das pesquisas nessa área, ficou evidente a importância
dos estudos de mutações no gene da conexina
26, especificamente uma mutação chamada
35delG (herdada de pai ou mãe), a mais freqüente
observada até hoje em caucasóides. Estima-se
que ela acometa uma em cada 5.000 crianças brasileiras.
O
sangue coletado em papel é examinado por uma reação
e usando um aparelho chamado termociclador, que possibilita
43 testes simultâneos. Pode ser feito juntamente
com o teste do pezinho, que atualmente permite apontar
até 80 patologias em recém-nascidos. A importância
maior está na detecção precoce da
mutação. “A criança pode nascer
ouvinte, mas fatalmente ficará surda. Existem casos
em que a deficiência se manifesta somente na fase
adulta, mas não se conhecem pessoas que têm
a mutação e não fiquem surdas”,
afirma Edi.
Planejamento
– Na surdez de origem genética, não
há cura. “Mas podemos trabalhar para que a
criança aprenda a falar antes de perder totalmente
a audição. Detectando o problema na principal
época de desenvolvimento cerebral, temos como atuar
para sua inclusão no meio social”, ressalta
a pesquisadora. No Brasil, percebe-se a deficiência
aos três anos de idade, em média. “É
quando a mãe começa a se preocupar porque
o filho não fala. Nesse período, o casal
pode ter tido outro bebê, e com o mesmo problema
genético, pois a chance de recorrência de
outro filho surdo na família é de 25%. Com
a detecção precoce os pais teriam a chance
de um planejamento familiar em função dos
riscos”, pondera Edi.
A
criança surda pode perfeitamente freqüentar
uma escola de ouvintes, se estiver preparada para isso
e puder falar. “O ideal é que o diagnóstico
se dê até os três meses de idade e
a intervenção para reabilitação
até os seis meses. O exame serve como alívio
para a mãe, que ao conhecer a causa da deficiência
do filho, livra-se de culpas”, explica. Qualquer
pessoa pode verificar, por esse método, se é
portadora da mutação: tanto portadores de
surdez que desconhecem a causa, como indivíduos
com este histórico na família.
A
mutação é mais comum na Europa, onde
está presente em um entre 51 indivíduos;
na Itália, a proporção é de
um para 32. A surdez ocorre em 25% dos descendentes de
pais e mães que possuem a mutação,
pela combinação dos pares de genes. Como
boa parte da população brasileira é
descendente de europeus, está sendo realizado um
levantamento para detectar a incidência exata de
portadores da mutação 35delG no país.
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