| Nome Projeto: | DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO |
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| Suplemento: | Regular 09/2020 |
| | Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
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| Situação Projeto: | Em Andamento |
| | Data Início Projeto: | 10/2018 |
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| | Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou)
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2018/08890-9 |
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| Data Início Financiamento: | 10/2018 |
| | Data Fim Financiamento: | 09/2021 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 186.548,13 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (FCM) DMT - DEPARTAMENTO DE MEDICINA TRANSLACIONAL [02.65.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante ) |
| Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável ) |
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