| Nome Projeto | USO DAS TECNICAS DE TRANSCRIPTOMA, EXOMA E EXPRESSAO GENICA PARA ELUCIDAR DIFERENTES FENOTIPOS DE DISTURBIOS DA DIFERENCIACAO DO SEXO EM PACIENTES 46,XY
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| Suplemento: | PD - Helena Fabbri Scallet - fim 04/2021 |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 05/2019 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | As condições que apresentam desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado são classificadas como Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS). São conhecidos diversos genes que atuam nas vias da determinação e diferenciação do sexo, como por exemplo: WT1, SRY, NR5A1, DMRT1, SOX9, GATA4, NR0B1, HAM, RA, SRD5A2, HSD17B3, entre outros. Entretanto, após a triagem em busca de mutações nesses genes, duas questões importantes se apresentam. A primeira delas diz respeito aos casos em que mutações são identificadas. Nesses casos o desafio principal é investigar o efeito biológico que estas exercem e quais seriam suas reais influências nos fenótipos. A segunda questão a ser enfrentada é que através do sequenciamento gene a gene, cerca de 60-70% dos casos permanecem com etiologia indefinida. Na tentativa de abordar essas duas questões frente aos resultados de estudos anteriores, propomos este
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| Linha Pesquisa: | | Crescimento e Endocrinologia da Criança e do Adolescente. |
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Bolsa Pos doutorado no país PD |
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| Nº Processo na Financiadora: | 2018/19445-6 |
| | Data Início Financiamento: | 05/2019 |
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| Data Fim Financiamento: | 08/2022 |
| | Valor do Financiamento: | R$ 335.831,58 |
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| Complemento do Tipo Financiamento: | BOLSA NO PAIS-PD |
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| Órgãos | | (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] |
| (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | HELENA FABBRI SCALLET( Participante ) |
| Gil Guerra Júnior( Responsável ) |
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