Relatório Carga Fapesp / 2018Emissão: 12/03/2020 18:13:13
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO
Suplemento: Regular 09/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou)
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9
Data Início Financiamento: 10/2018
Data Fim Financiamento: 09/2020
Valor do Financiamento: R$ 194.056,90
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS
Suplemento: Auxilio Pesquisa - Regular - fim 03/2021
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 04/2019
Ano Fim Projeto: 2021
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto - individual e coletivo - na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) coleta informações sociodemográficas, genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais, sendo que as fendas orais têm contribuição principal. Este projeto objetiva utilizar Sequenciamento Completo do Exoma para investigar etiologia em dois grupos distintos de fendas orais: formas não sindrômicas (FONS) com transmissão vertical e quadros sindrômicos incomuns que apresentam fendas orais como sinal cardinal. Os casos foram selecionados a partir de um conjunto de 2000 indivíduos registrados na BBAC. De um conjunto de 48 famílias com FONS e transmissão vertical, foram selecionadas 18 para investigação, além 08 indivíduos em que a Chromosomal Microarray Analysis (CMA) apresenta com regiões de homozigose sugerindo herança autossômica recessiva em quadros inco
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/21370-4
Data Início Financiamento: 04/2019
Data Fim Financiamento: 03/2021
Valor do Financiamento: R$ 183.780,99
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Ilária Cristina Sgardioli( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Participante )
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Responsável )



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