Relatório Carga Fapesp / 2017Emissão: 12/03/2020 18:12:08
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGANDO UM EFEITO POLIGENICO EM DADOS GENOMICOS DE PACIENTES COM ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DA INFANCIA (EEI).
Suplemento: DR - Helena Tadiello de Moraes - fim 02/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 05/2017
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As encefalopatias epilépticas da infância (EEI) formam um grupo de epilepsias graves, geralmente resistentes ao tratamento medicamentoso e associadas a atraso do desenvolvimento neuropsíquico-motor e cognitivo. O diagnóstico das EEI ainda é baseado exclusivamente em características clinicas e resultados de eletroencefalograma e a etiologia; na maioria dos pacientes, permanece desconhecida. Com o avanço de estudos moleculares nos últimos cinco anos, uma série de novas mutações associadas às EEIs foi descrita. No entanto, uma parcela significativa dos pacientes ainda permanece sem identificação de variantes genéticas de efeito maior (assumindo um modelo monogênico de herança), mesmo após a realização do sequenciamento completo do exoma humano. Isso posto, o objetivo principal deste trabalho é aplicar novos paradigmas analíticos para identificar e investigar alterações genéticas seguido modelos complexos de herança. Utilizaremos dados de sequenciamento completo do exoma humano de uma gran
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2017/00648-1
Data Início Financiamento: 05/2017
Data Fim Financiamento: 02/2021
Valor do Financiamento: R$ 211.130,40
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Helena Tadiello de Moraes( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE DO PADRAO DA METILACAO DO DNA GENOMICO NA EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL ASSOCIADA A ESCLEROSE HIPOCAMPAL
Suplemento: MS - Jaqueline Cruz Geraldis - fim 02/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 04/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A epilepsia é uma doença neurológica com uma alta prevalência na população, sendo caracterizada por episódios paroxísticos de alteração da atividade neuronal, resultando em crises epilépticas. A epilepsia do lobo temporal mesial (ELTM), a qual pode ser associada à esclerose hipocampal é um dos tipos mais frequente e mais graves, pois muitos pacientes apresentam refratariedade aos medicamentos disponíveis para tratamento. Nesses pacientes uma alternativa terapêutica que se apresenta é o tratamento cirúrgico, que inclui a ressecção cirúrgica de tecido cerebral das áreas que apresentam atividade epiléptica. A obtenção desse tecido permite uma série de investigações sobre o padrão de regulação da expressão gênica nos tecidos de pacientes em comparação com tecido normal. Isso posto, o objetivo principal do nosso trabalho é determinar o padrão de metilação global do DNA genômico de pacientes com ELTM, também chamado de metioloma, em comparação com tecido cerebral normal obtido de autopsia. A
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2017/23954-0
Data Início Financiamento: 04/2018
Data Fim Financiamento: 02/2020
Valor do Financiamento: R$ 52.788,26
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
Jaqueline Cruz Geraldis( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )



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