Relatório Carga Fapesp / 2018

Emissão: 06/01/2020 18:14:18

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO DE ASSOCIACAO DE VARREDURA GENOMICA BASEADA NA EXPRESSAO GENICA (EGWAS) EM EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL Suplemento: PD - ESTELA MARIA BRUXEL 08/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 09/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto epilepsia é definida como um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro em gerar crises epilépticas espontâneas, sendo a epilepsia do lobo temporal a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e responsável por 40% de todos os casos de epilepsia nesta população. O entendimento da epilepsia tem crescido rapidamente com a expansão das descobertas genéticas e novas tecnologias. No entanto, nas epilepsias de herança complexa e que são as mais frequentes, as bases genéticas continuam ainda largamente desconhecidas. Principalmente nas epilepsias focais o desafio de se identificar loci de suscetibilidade utilizando estudos de varredura genômica tem sido infrutífero. Isso posto, o projeto de pesquisa proposto visa identificar loci de suscetibilidade para a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM), a formar mais frequente de epilepsia de lobo temporal, através de um estudo de associação de varredura genômica baseada na expressão gênica (eGWAS). Pa Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2018/03254-7 Data Início Financiamento: 09/2018 Data Fim Financiamento: 08/2020 Valor do Financiamento: R$ 214.881,63 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ESTELA MARIA BRUXEL( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto CARACTERIZACAO DA MICROBIOMA INTESTINAL EM PACIENTES COM DIFERENTES FORMAS DE EPILEPSIA E NAS ENCEFALITES AUTOIMUNES MEDIANTE ANALISE METAGENOMICA Suplemento: DR - Diana Marcela Mejia Granados 11/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2018 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Ao longo dos tempos, homem e microrganismos têm co-evoluído em simultâneo para integrar um complexo ecossistema. Após o nascimento, a microbiota humana é composta primordialmente por microrganismos não patogênicos que colonizam amplamente diversos órgãos e sistemas como a pele, boca, trato respiratório, gastrointestinal e urogenital. Essa microbiota varia de acordo com fatores como idade, gênero, dieta e estados de doença. O intestino é considerado o maior reservatório desses microrganismos, sendo que o cólon atinge a máxima densidade de germes. Estudos demostram que a microbiota entérica pode desempenhar um papel vital não apenas na adequada digestão dos alimentos e na manutenção da homeostase, mas também na progressão de doenças mediadas por mecanismos auto-imunes. Especialmente nas doenças que afetam o cérebro isso é feito através do eixo microbiota-intestino-cérebro que tem recebido cada vez mais atenção. Nesse contexto, o presente trabalho aplicará técnicas de sequenciamento de no Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2018/00142-3 Data Início Financiamento: 04/2018 Data Fim Financiamento: 11/2019 Valor do Financiamento: R$ 82.175,38 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Diana Marcela Mejía Granados( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS Suplemento: Auxilio Pesquisa - Regular - fim 03/2021 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2019 Ano Fim Projeto: 2021 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto - individual e coletivo - na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) coleta informações sociodemográficas, genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais, sendo que as fendas orais têm contribuição principal. Este projeto objetiva utilizar Sequenciamento Completo do Exoma para investigar etiologia em dois grupos distintos de fendas orais: formas não sindrômicas (FONS) com transmissão vertical e quadros sindrômicos incomuns que apresentam fendas orais como sinal cardinal. Os casos foram selecionados a partir de um conjunto de 2000 indivíduos registrados na BBAC. De um conjunto de 48 famílias com FONS e transmissão vertical, foram selecionadas 18 para investigação, além 08 indivíduos em que a Chromosomal Microarray Analysis (CMA) apresenta com regiões de homozigose sugerindo herança autossômica recessiva em quadros inco Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2018/21370-4 Data Início Financiamento: 04/2019 Data Fim Financiamento: 03/2021 Valor do Financiamento: R$ 180.821,33 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Ilária Cristina Sgardioli( Participante ) Társis Antonio Paiva Vieira( Participante ) Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO Suplemento: Regular 09/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou) Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9 Data Início Financiamento: 10/2018 Data Fim Financiamento: 09/2020 Valor do Financiamento: R$ 194.041,90 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante ) Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

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