Relatório Carga Fapesp / 2017Emissão: 07/10/2019 18:13:05

CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO MOLECULAR E FUNCIONAL DA SINDROME DE USHER UTILIZANDO SEQUENCIAMENTO MASSIVO, ZEBRAFISH E SISTEMA CRISPR/CAS9
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 11/2017
Ano Fim Projeto: 2019
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Síndrome de Usher é uma doença hereditária autossômica recessiva caracterizada por deficiência auditiva e perda progressiva da visão. A perda da visão se dá devido à retinose pigmentar, uma doença degenerativa da retina que geralmente aparece na adolescência ou início da idade adulta. Um protocolo global de diagnóstico molecular para a síndrome de Usher tem sido dificultado pela heterogeneidade genética, pelo grande número de éxons de cada gene a analisar e pelos altos custos associados com a aplicação de técnicas convencionais. Tecnologias de alto desempenho desenvolvidas recentemente são, portanto, necessárias para facilitar a detecção do gene e mutações envolvidos, fornecer uma estimativa de sua prevalência na população, lançando assim uma base para a sua constituição como um complemento para o diagnóstico clínico e prognóstico em programas de triagem auditiva neonatal. É importante destacar que não há, até o momento, dados na literatura envolvendo um amplo estudo dos genes....
Linha Pesquisa:
Estudo molecular de doenças genéticas
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2017/12798-8
Data Início Financiamento: 11/2017
Data Fim Financiamento: 01/2020
Valor do Financiamento: R$ 203.225,36
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00]
Equipes Projeto
Edi Lúcia Sartorato( Responsável )



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