Relatório Carga Fapesp / 2018

Emissão: 10/06/2019 18:14:24

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO Suplemento: Regular 09/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou) Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9 Data Início Financiamento: 10/2018 Data Fim Financiamento: 09/2020 Valor do Financiamento: R$ 194.306,37 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante ) Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO DE ASSOCIACAO DE VARREDURA GENOMICA BASEADA NA EXPRESSAO GENICA (EGWAS) EM EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL Suplemento: PD - ESTELA MARIA BRUXEL 08/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 09/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto epilepsia é definida como um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro em gerar crises epilépticas espontâneas, sendo a epilepsia do lobo temporal a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e responsável por 40% de todos os casos de epilepsia nesta população. O entendimento da epilepsia tem crescido rapidamente com a expansão das descobertas genéticas e novas tecnologias. No entanto, nas epilepsias de herança complexa e que são as mais frequentes, as bases genéticas continuam ainda largamente desconhecidas. Principalmente nas epilepsias focais o desafio de se identificar loci de suscetibilidade utilizando estudos de varredura genômica tem sido infrutífero. Isso posto, o projeto de pesquisa proposto visa identificar loci de suscetibilidade para a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM), a formar mais frequente de epilepsia de lobo temporal, através de um estudo de associação de varredura genômica baseada na expressão gênica (eGWAS). Pa Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2018/03254-7 Data Início Financiamento: 09/2018 Data Fim Financiamento: 08/2020 Valor do Financiamento: R$ 213.788,79 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ESTELA MARIA BRUXEL( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto CARACTERIZACAO DA MICROBIOMA INTESTINAL EM PACIENTES COM DIFERENTES FORMAS DE EPILEPSIA E NAS ENCEFALITES AUTOIMUNES MEDIANTE ANALISE METAGENOMICA Suplemento: DR - Diana Marcela Mejia Granados 11/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2018 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Ao longo dos tempos, homem e microrganismos têm co-evoluído em simultâneo para integrar um complexo ecossistema. Após o nascimento, a microbiota humana é composta primordialmente por microrganismos não patogênicos que colonizam amplamente diversos órgãos e sistemas como a pele, boca, trato respiratório, gastrointestinal e urogenital. Essa microbiota varia de acordo com fatores como idade, gênero, dieta e estados de doença. O intestino é considerado o maior reservatório desses microrganismos, sendo que o cólon atinge a máxima densidade de germes. Estudos demostram que a microbiota entérica pode desempenhar um papel vital não apenas na adequada digestão dos alimentos e na manutenção da homeostase, mas também na progressão de doenças mediadas por mecanismos auto-imunes. Especialmente nas doenças que afetam o cérebro isso é feito através do eixo microbiota-intestino-cérebro que tem recebido cada vez mais atenção. Nesse contexto, o presente trabalho aplicará técnicas de sequenciamento de no Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2018/00142-3 Data Início Financiamento: 04/2018 Data Fim Financiamento: 11/2019 Valor do Financiamento: R$ 87.827,45 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Diana Marcela Mejía Granados( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2019 Ano Fim Projeto: 2021 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2018/21370-4 Data Início Financiamento: 04/2019 Data Fim Financiamento: 03/2021 Valor do Financiamento: R$ 179.728,49 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: MODELAGEM DA DISPLASIA CORTICAL FOCAL UTILIZANDO ORGANOIDES CORTICAIS: BUSCA POR NOVAS TERAPIAS PARA EPILEPSIA Suplemento: BEPE/PD - SIMONI HELENA AVANSINI - fim 05/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 06/2018 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloqüentes do córtex cerebral e à ausência de drogas antiepilépticas (DAE) baseado na etiologia. Além disso, não está claro como o desenvolvimento cortical anormal pode contribuir para a geração de crise epilépticas no tecido cortical displásico. Nosso principal objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro associado à epilepsia para a DCF tipo II usando organoides corticais com a finalidade de recapitular o desenvolvimento cortical e acelerar a triagem e descoberta de novos medicamentos candidatos para o tratamento, além de contribuir para entender a natureza da epileptogenicidade intrínseca exibida por esta malformação cortical. Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no exterior PD Nº Processo na Financiadora: 2018/02967-0 Data Início Financiamento: 06/2018 Data Fim Financiamento: 05/2019 Valor do Financiamento: R$ 272.457,38 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR - ESTAGIO PESQUISA PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) LABGM - LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR [02.32.04.48.00.00.00] Equipes Projeto Simoni Helena Avansini( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

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