Relatório Carga Fapesp / 2018

Emissão: 10/09/2018 18:15:37

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto CARACTERIZACAO DA MICROBIOMA INTESTINAL EM PACIENTES COM DIFERENTES FORMAS DE EPILEPSIA E NAS ENCEFALITES AUTOIMUNES MEDIANTE ANALISE METAGENOMICA Suplemento: DR - Diana Marcela Mejia Granados Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2018 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Ao longo dos tempos, homem e microrganismos têm co-evoluído em simultâneo para integrar um complexo ecossistema. Após o nascimento, a microbiota humana é composta primordialmente por microrganismos não patogênicos que colonizam amplamente diversos órgãos e sistemas como a pele, boca, trato respiratório, gastrointestinal e urogenital. Essa microbiota varia de acordo com fatores como idade, gênero, dieta e estados de doença. O intestino é considerado o maior reservatório desses microrganismos, sendo que o cólon atinge a máxima densidade de germes. Estudos demostram que a microbiota entérica pode desempenhar um papel vital não apenas na adequada digestão dos alimentos e na manutenção da homeostase, mas também na progressão de doenças mediadas por mecanismos auto-imunes. Especialmente nas doenças que afetam o cérebro isso é feito através do eixo microbiota-intestino-cérebro que tem recebido cada vez mais atenção. Nesse contexto, o presente trabalho aplicará técnicas de sequenciamento de no Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2018/00142-3 Data Início Financiamento: 04/2018 Data Fim Financiamento: 11/2018 Valor do Financiamento: R$ 31.160,62 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Diana Marcela Mejía Granados( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: FREQUENCIA DE DELECAO 22Q11.2 EM ESPERMATOZOIDES DE INDIVIDUOS DA POPULACAO GERAL Suplemento: MS - Pedro Cristovão Carvalho - fim 03/2020 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 07/2018 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais . Outro estudo recente mostrou que inversões entre as LCRs em 22q11.2 podem ser um fator de predisposição às deleções. Assim, os objetivos deste trabalho são investigar a frequência de deleção 22q11.2 em Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS Nº Processo na Financiadora: 2018/02025-4 Data Início Financiamento: 07/2018 Data Fim Financiamento: 03/2020 Valor do Financiamento: R$ 48.731,76 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Pedro Cristovão Carvalho( Participante ) Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: MODELAGEM DA DISPLASIA CORTICAL FOCAL UTILIZANDO ORGANOIDES CORTICAIS: BUSCA POR NOVAS TERAPIAS PARA EPILEPSIA Suplemento: BEPE/PD - SIMONI HELENA AVANSINI - fim 05/2019 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 06/2018 Ano Fim Projeto: 2019 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A displasia cortical focal (DCF) é uma malformação do desenvolvimento cortical e a principal manifestação clínica é a epilepsia de difícil controle medicamentoso. Apesar do progresso considerável no diagnóstico e na terapia cirúrgica, o tratamento desses pacientes continua sendo um desafio principalmente devido à inacessibilidade cirúrgica em áreas eloqüentes do córtex cerebral e à ausência de drogas antiepilépticas (DAE) baseado na etiologia. Além disso, não está claro como o desenvolvimento cortical anormal pode contribuir para a geração de crise epilépticas no tecido cortical displásico. Nosso principal objetivo é estabelecer um modelo humano in vitro associado à epilepsia para a DCF tipo II usando organoides corticais com a finalidade de recapitular o desenvolvimento cortical e acelerar a triagem e descoberta de novos medicamentos candidatos para o tratamento, além de contribuir para entender a natureza da epileptogenicidade intrínseca exibida por esta malformação cortical. Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no exterior PD Nº Processo na Financiadora: 2018/02967-0 Data Início Financiamento: 06/2018 Data Fim Financiamento: 05/2019 Valor do Financiamento: R$ 280.446,56 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR - ESTAGIO PESQUISA PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) LABGM - LABORATORIO DE GENETICA MOLECULAR [02.32.04.48.00.00.00] Equipes Projeto Simoni Helena Avansini( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

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