| Nome Projeto: | INVESTIGANDO UM EFEITO POLIGENICO EM DADOS GENOMICOS DE PACIENTES COM ENCEFALOPATIAS EPILEPTICAS DA INFANCIA (EEI). |
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| Suplemento: | DR - Helena Tadiello de Moraes - fim 02/2020 |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 05/2017 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | As encefalopatias epilépticas da infância (EEI) formam um grupo de epilepsias graves, geralmente resistentes ao tratamento medicamentoso e associadas a atraso do desenvolvimento neuropsíquico-motor e cognitivo. O diagnóstico das EEI ainda é baseado exclusivamente em características clinicas e resultados de eletroencefalograma e a etiologia; na maioria dos pacientes, permanece desconhecida. Com o avanço de estudos moleculares nos últimos cinco anos, uma série de novas mutações associadas às EEIs foi descrita. No entanto, uma parcela significativa dos pacientes ainda permanece sem identificação de variantes genéticas de efeito maior (assumindo um modelo monogênico de herança), mesmo após a realização do sequenciamento completo do exoma humano. Isso posto, o objetivo principal deste trabalho é aplicar novos paradigmas analíticos para identificar e investigar alterações genéticas seguido modelos complexos de herança. Utilizaremos dados de sequenciamento completo do exoma humano de uma gran
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Bolsa Doutorado DR |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2017/00648-1 |
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| Data Início Financiamento: | 05/2017 |
| | Data Fim Financiamento: | 02/2020 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 150.655,44 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | BOLSA NO PAIS-DR-I |
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| Órgãos | | (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | Helena Tadiello de Moraes( Participante ) |
| Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável ) |
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