Relatório Carga Fapesp / 2015

Emissão: 08/05/2017 18:13:12

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: APLICACAO DA TECNICA DE SEQUENCIAMENTO DO EXOMA PARA IDENTIFICAR MUTACOES PATOGENICAS NA DISGENESIA GONADAL PARCIAL 46,XY Suplemento: Auxílio à Pesquisa - Regular - fim 04/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 05/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A disgenesia gonadal parcial 46,XY (DGP XY) é uma condição rara e quase sempre esporádica. Caracteriza-se por ambiguidade genital com diferenciação testicular parcial e cariótipo 46,XY. Já foram descritas mutações no gene NR5A1 e em outros genes participantes da diferenciação gonadal, como SRY, WT1, SOX9 e LHX9, mas a maioria dos casos tem etiologia desconhecida. Atualmente, técnicas de sequenciamento de nova geração permitem a busca de variantes patogênicas em todo o genoma humano. O sequenciamento do exoma completo (whole exome sequencing, WES) possibilita a pesquisa de mutações deletérias na região codificante completa de um indivíduo, sendo empregada para estudo de condições de etiologia ainda obscura, como a DGP XY. Este projeto tem por objetivo investigar novas variantes patogênicas em pacientes com DGP XY buscando identificar a presença de mutações deletérias que possam ser a causa dessa afecção e, eventualmente, identificar novos genes envolvidos na diferenciação testicular. No Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/04763-4 Data Início Financiamento: 05/2016 Data Fim Financiamento: 04/2018 Valor do Financiamento: R$ 205.022,97 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (REIT) CBMEG - CENTRO DE BIOLOGIA MOLECULAR E ENGENHARIA GENETICA [01.02.04.22.00.00.00] (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Ana Paula dos Santos( Participante ) FABIO ROSSI TORRES( Participante ) Gil Guerra Júnior( Participante ) Maricilda Palandi de Mello( Participante ) Andréa Trevas Maciel Guerra( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2015 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4 Data Início Financiamento: 10/2015 Data Fim Financiamento: 04/2017 Valor do Financiamento: R$ 79.580,12 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Amanda Morato do Canto( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 04/2016 Ano Fim Projeto: 2018 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: CONTRIBUICAO AO ESTUDO CLINICO-ETIOLOGICO DAS DISPLASIAS ESQUELETICAS E DISOSTOSES NO BRASIL Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2015/22145-6 Data Início Financiamento: 04/2016 Data Fim Financiamento: 03/2018 Valor do Financiamento: R$ 190.617,22 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE MUTACOES ASSOCIADAS AS DISPLASIAS CORTICAIS FOCAIS UTILIZANDO ABORDAGENS GENOMICAS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 03/2017 Ano Fim Projeto: 2020 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: IDENTIFICACAO DE MUTACOES ASSOCIADAS AS DISPLASIAS CORTICAIS FOCAIS UTILIZANDO ABORDAGENS GENOMICAS Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR Nº Processo na Financiadora: 2015/19768-1 Data Início Financiamento: 03/2017 Data Fim Financiamento: 02/2020 Valor do Financiamento: R$ 151.269,19 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Vanessa Simão de Almeida( Participante ) Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

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