Relatório Carga Fapesp / 2015Emissão: 10/03/2016 21:04:34

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE PROTEOMICA DE TECIDO HIPOCAMPAL OBTIDO DE PACIENTES E DE MODELOS ANIMAIS DE EPILEPSIA DO LOBO TEMPORAL MESIAL: UM ESTUDO COMPARATIVO
Suplemento: DR - Amanda Morato do Canto - fim 08/2018
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2015
Ano Fim Projeto: 2018
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias são doenças neurológicas crônicas decorrentes de alterações das funções cerebrais que afetam aproximadamente 2% da população mundial. Uma característica comum a todas as formas de epilepsia é a ocorrência de crises epilépticas que são causadas por descargas neuronais anormais que ocorrem de forma passageira, sincrônica e desorganizada, levando às manifestações clínicas dependentes da região do sistema nervoso central afetada. A epilepsia do lobo temporal (ELT) é a forma mais frequente de epilepsia em adultos, caracterizada clinicamente por um desenvolvimento progressivo de crises epilépticas com foco no lobo temporal, sendo uma importante parcela dos casos associada à esclerose hipocampal, lesão histopatológica típica que pode ser vista em pacientes e em alguns modelos animais, nesse caso é classificada como ELT mesial.. Por sua vez as técnicas recentes de proteômica oferecem ferramentas poderosas que nos permitem encontrar proteínas alteradas em resposta a insultos inter
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2015/12960-4
Data Início Financiamento: 10/2015
Data Fim Financiamento: 08/2018
Valor do Financiamento: R$ 133.295,82
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-I
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Amanda Morato do Canto( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto
ESTUDO DO GENE CYP26B1 EM DUAS FAMILIAS COM AFETADOS APRESENTANDO FENOTIPOS DISTINTOS POTENCIALMENTE RELACIONADOS A DEGRADACAO DO ACIDO RETINOICO
Suplemento: IC - Aline Raduan Iacovone - fim 09/2016
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2015
Ano Fim Projeto: 2016
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
O gene CYP26B1 é responsável pela metabolização do ácido retinóico (AR), o qual possui papel essencial no desenvolvimento embrionário, em especial na esqueletogênese e, sobretudo, no esqueleto axial e crânio-facial. Mutações nesse gene gera, conforme foi demonstrado em modelos animais, um excesso de AR no embrião que afeta a organogênese normal produzindo várias malformações, principalmente em membros e região crânio-facial. Recentemente, mutações em homozigose no CYP26B1 foram descritas associadas a um quadro complexo de malformações em dois pacientes filhos de consanguíneos. Além disso, em modelos animais, mutações neste gene foram associadas à focomelia. No entanto, talvez pela raridade dos fenótipos em questão, mutações no CYP26B1 ainda não foram relatadas em outros pacientes. Nesse contexto, o presente projeto foi idealizado para verificar a hipótese de que mutações neste gene podem estar presentes em duas famílias, cujos afetados são portadores de malformações que podem ser secun
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC
Nº Processo na Financiadora: 2015/14866-5
Data Início Financiamento: 10/2015
Data Fim Financiamento: 09/2016
Valor do Financiamento: R$ 8.202,96
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Aline Raduan Iacovone( Participante )
Denise Pontes Cavalcanti( Responsável )



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