Relatório Carga Fapesp / 2012

Emissão: 05/10/2015 21:02:11

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO GENOMICO DE REARRANJOS CROMOSSOMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS EM INDIVIDUOS COM FENOTIPO ANORMAL Suplemento: Pos-Doc - Milena Simioni Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2012 Ano Fim Projeto: 2015 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou deleções de poucos pares de bases foram identificadas associadas aos pontos de quebra destes rearranjos por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing - NGS). O objetivo desta proposta é investigar alterações genômicas, relacionadas ou não aos pontos de quebra, em indivíduos com alterações fenotípicas portadores de RAE. Os pacientes iniciais são provenientes do Serviço de Genética Clínica da FCM/Unicamp, sendo possível incluir casos de outros centros de atendimento do Brasil. Os casos selecionados com RAE por cariótipo, serão primeiramente analisados pela técnica de aGH. Encontradas alteraçõ Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2012/10071-0 Data Início Financiamento: 10/2012 Data Fim Financiamento: 09/2015 Valor do Financiamento: R$ 249.191,74 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto MILENA SIMIONI( Participante ) VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: CONSOLIDACAO DE ESTRATEGIA MULTICENTRICA EM GENETICA PARA BASE DE DADOS CLINICOS E INVESTIGACAO DIAGNOSTICA DE FENDAS OROFACIAIS. Suplemento: PPSUS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 07/2013 Ano Fim Projeto: 2015 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbi-mortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, existem cerca de 600 síndromes com FOF, sendo a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. dei 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF), que tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços desde 2008. As vantagen Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2012/51799-6 Data Início Financiamento: 07/2013 Data Fim Financiamento: 12/2015 Valor do Financiamento: R$ 399.651,98 Complemento do Tipo Financiamento: PROGRAMA PESQ. P/ SUS - POLITICAS PUBLIC-1 Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS Suplemento: Pos Doc - Benilton de Sá Carvalho - fim 12/2014 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 01/2013 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias afetam aproximadamente 1% a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos.Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com modelos animais recentemente descritos (Norwood et al., 2010 e Navarro-Mora G., 2009) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto inici Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2012/21548-1 Data Início Financiamento: 01/2013 Data Fim Financiamento: 12/2015 Valor do Financiamento: R$ 240.000,01 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] (FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00] Equipes Projeto Benilton de Sá Carvalho( Participante ) ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

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