Relatório Carga Fapesp / 2012Emissão: 06/07/2015 21:02:10

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: CONSOLIDACAO DE ESTRATEGIA MULTICENTRICA EM GENETICA PARA BASE DE DADOS CLINICOS E INVESTIGACAO DIAGNOSTICA DE FENDAS OROFACIAIS.
Suplemento: PPSUS
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 07/2013
Ano Fim Projeto: 2015
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbi-mortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, existem cerca de 600 síndromes com FOF, sendo a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. dei 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF), que tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços desde 2008. As vantagen
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2012/51799-6
Data Início Financiamento: 07/2013
Data Fim Financiamento: 09/2015
Valor do Financiamento: R$ 393.843,17
Complemento do Tipo Financiamento: PROGRAMA PESQ. P/ SUS - POLITICAS PUBLIC-1
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO GENOMICO DE REARRANJOS CROMOSSOMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS EM INDIVIDUOS COM FENOTIPO ANORMAL
Suplemento: Pos-Doc - Milena Simioni
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2012
Ano Fim Projeto: 2015
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou deleções de poucos pares de bases foram identificadas associadas aos pontos de quebra destes rearranjos por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing - NGS). O objetivo desta proposta é investigar alterações genômicas, relacionadas ou não aos pontos de quebra, em indivíduos com alterações fenotípicas portadores de RAE. Os pacientes iniciais são provenientes do Serviço de Genética Clínica da FCM/Unicamp, sendo possível incluir casos de outros centros de atendimento do Brasil. Os casos selecionados com RAE por cariótipo, serão primeiramente analisados pela técnica de aGH. Encontradas alteraçõ
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/10071-0
Data Início Financiamento: 10/2012
Data Fim Financiamento: 09/2015
Valor do Financiamento: R$ 248.824,76
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
MILENA SIMIONI( Participante )
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )



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