Relatório Carga Fapesp / 2011Emissão: 10/03/2015 21:01:05
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS. (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011)
Suplemento: Projeto Temático - fim 03/2016
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 04/2012
Ano Fim Projeto: 2016
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias afetam aproximadamente 1 % a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos. Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com modelos animais recentemente descritos (Norwood et aI., 2010 e Navarro-Mora G., 2009) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto ini
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Projeto tematico
Nº Processo na Financiadora: 2011/50680-2
Data Início Financiamento: 04/2012
Data Fim Financiamento: 03/2016
Valor do Financiamento: R$ 2.649.224,47
Complemento do Tipo Financiamento: TEMATICO
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) DN - DEPARTAMENTO DE NEUROLOGIA [02.07.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
Débora Amado Scerni( Participante )
FERNANDO CENDES( Participante )
Maria da Graça Naffh Mazzacoratti( Participante )
ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: PREVALENCIA E IMPACTO DA MUTACAO GERMINATIVA TP53 R337H NA REGIAO METROPOLITANA DE CAMPINAS
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 06/2011
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A mutação germinativa R337H no gene TP53 está associada ao aumento da incidência de tumor de córtex de adrenal (TCA) em crianças da região Sul e Sudeste do Brasil, onde evidências indicam que a mutação tenha sido fixada através de efeito fundador.Inicialmente descrita como tecido-específica, o papel da R337H na etiologia de outros tumores além do TCA vem sendo investigado. Nosso grupo demonstrou a associação da R337H com o câncer de mama na região sudeste do Brasil. Recentemente, estudo de 493 pacientes pediátricos diagnosticados com câncer no Centro Infantil Boldrini revelou que, além do TCA, a R337H está fortemente associada ao carcinoma do plexo coróide (CPC) (69%), que apresentou incidência relativa 5-10 vezes maior em nossa instituição quando comparado a outros centros. Além do CPC foi verificada também associação da R337H com o osteossarcoma (7%), com evidências preliminares de apresentação clínica bastante agressivado. Estes achados tem nos motivado a trabalhar no diagnóstico p
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Doutorado DR
Nº Processo na Financiadora: 2011/05657-2
Data Início Financiamento: 06/2011
Data Fim Financiamento: 02/2015
Valor do Financiamento: R$ 163.039,20
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-DR-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Isabel Pereira Caminha( Participante )
JOSE ANDRES YUNES( Responsável )



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