Relatório Carga Fapesp / 2012Emissão: 04/08/2014 21:03:31
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: CONSOLIDACAO DE ESTRATEGIA MULTICENTRICA EM GENETICA PARA BASE DE DADOS CLINICOS E INVESTIGACAO DIAGNOSTICA DE FENDAS OROFACIAIS.
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 07/2013
Ano Fim Projeto: 2015
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto: CONSOLIDACAO DE ESTRATEGIA MULTICENTRICA EM GENETICA PARA BASE DE DADOS CLINICOS E INVESTIGACAO DIAGNOSTICA DE FENDAS OROFACIAIS.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2012/51799-6
Data Início Financiamento: 07/2013
Data Fim Financiamento: 06/2015
Valor do Financiamento: R$ 345.078,65
Complemento do Tipo Financiamento: PROGRAMA PESQ. P/ SUS - POLITICAS PUBLIC-1
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto
AVALIACAO DO TRANSCRITO DO GENE INTERLEUCINA-1 BETA NO CEREBRO DO DANIO RERIO (ZEBRAFISH) APOS CRISE EPILEPTICA INDUZIDA POR PENTILENOTETRAZOL EM DIFERENTES IDADES
Suplemento: IC - Daniele M. Nakata
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 12/2012
Ano Fim Projeto: 2013
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Este projeto tem por objetivo avaliar os níveis do transcrito do gene interleucina-1 beta (il1b) no cérebro do Danio rerio após a indução de crise epiléptica pelo agente químico convulsivante Pentilenotetrazol (PTZ) em diferentes tempos de vida. A proposta deste trabalho é investigar se há uma relação direta entre a idade em que é realizada a indução da crise epiléptica eos níveis de transcrito da il1b, usando-se a técnica de PCR quantitativo em Tempo Real. Para tanto, a indução de crises por PTZ será realizada em animais com quinze dias de vida e em trinta dias de vida para avaliarmos se há uma relação direta entre idade de indução das crises e níveis do transcrito do gene il1b. Este estudo é parte de um projeto maior que visa investigar o padrão temporal do transcrito do gene il1b, e o padrão de morte neuronal no cérebro do zebrafish em desenvolvimento e maduro. As pesquisas queutilizam o modelo do zebrafish para estudos em epilepsia estão apenas começando e ainda há muito o que ser
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC
Nº Processo na Financiadora: 2012/20113-1
Data Início Financiamento: 12/2012
Data Fim Financiamento: 11/2013
Valor do Financiamento: R$ 7.948,02
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Danielle Miyuki Nakata ( Participante )
CLAUDIA VIANNA MAURER MORELLI ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011)
Suplemento: Pos-Doc: André Schwambach Vieira - 01/ 2015
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 02/2013
Ano Fim Projeto: 2015
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011)
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/24282-2
Data Início Financiamento: 02/2013
Data Fim Financiamento: 01/2015
Valor do Financiamento: R$ 165.021,78
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
ANDRE SCHWAMBACH VIEIRA ( Participante )
ISCIA TERESINHA LOPES CENDES ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS
Suplemento: Pos Doc - Benilton de Sá Carvalho - fim 12/2014
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 01/2013
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias afetam aproximadamente 1% a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos.Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com modelos animais recentemente descritos (Norwood et al., 2010 e Navarro-Mora G., 2009) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto inici
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/21548-1
Data Início Financiamento: 01/2013
Data Fim Financiamento: 12/2014
Valor do Financiamento: R$ 173.651,29
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
Benilton de Sá Carvalho ( Participante )
ISCIA TERESINHA LOPES CENDES ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO GENOMICO DE REARRANJOS CROMOSSOMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS EM INDIVIDUOS COM FENOTIPO ANORMAL
Suplemento: Pos-Doc - Milena Simioni
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2012
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou deleções de poucos pares de bases foram identificadas associadas aos pontos de quebra destes rearranjos por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing - NGS). O objetivo desta proposta é investigar alterações genômicas, relacionadas ou não aos pontos de quebra, em indivíduos com alterações fenotípicas portadores de RAE. Os pacientes iniciais são provenientes do Serviço de Genética Clínica da FCM/Unicamp, sendo possível incluir casos de outros centros de atendimento do Brasil. Os casos selecionados com RAE por cariótipo, serão primeiramente analisados pela técnica de aGH. Encontradas alteraçõ
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/10071-0
Data Início Financiamento: 10/2012
Data Fim Financiamento: 09/2015
Valor do Financiamento: R$ 247.780,47
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
MILENA SIMIONI ( Participante )
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS
Suplemento: Pos-Doc Exterior - 01/ 2013
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 09/2012
Ano Fim Projeto: 2013
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As epilepsias afetam aproximadamente 1% a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos.Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com um modelo animail recentemente descrito (Norwood et al., 2010) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto inicial precipitante do tipo
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no exterior PD
Nº Processo na Financiadora: 2012/10702-0
Data Início Financiamento: 09/2012
Data Fim Financiamento: 01/2013
Valor do Financiamento: R$ 39.645,78
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO EXTERIOR-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
ANDRE SCHWAMBACH VIEIRA ( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO DO CHST3 EM CRIANCAS COM OSTEOCONDRODISPLASIA ASSOCIADA A LUXACOES CONGENITAS.
Suplemento: IC - RAFAELA MENDONÇA
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 07/2012
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo de doenças que afetam o crescimento e o desenvolvimento do sistema esquelético e são caracterizadas por grande heterogeneidade clínica e genética.Uma dessas displasias, recentemente nomeada como displasia Spondyloepiphyseal com luxações articulares congênita, tipo CHST3 (SED-CHST3 ) foi incluído no grupo desordens da sulfatação,esta displasia corresponde à síndrome de Larsen recessiva. Mutações no CHST3 têm sido observadas em um espectro de fenótipos, incluindo disostose humero-espinhal (HSD) ,spondyloepiphyseal displasia tipo de Omani (SED-rial ), além do tipo SED-CHST3.O CHST3 tem três exons, mas apenas os exons 2 e 3 são transcritos. Este gene abrange mais de 20 kb e está localizado no locus 10q22.1 no cromossomo 10 .Até o momento 24 mutações foram descritas relacionadas ao CHST3 , a maioria delas no exon 3, no domínio da sulfotransferase. A identificação de uma família com uma criança com aspectos clínico
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC
Nº Processo na Financiadora: 2012/08687-2
Data Início Financiamento: 07/2012
Data Fim Financiamento: 12/2012
Valor do Financiamento: R$ 4.081,87
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
RAFAELA MENDONCA ( Participante )
DENISE PONTES CAVALCANTI ( Responsável )



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