| Nome Projeto: | ESTUDO GENOMICO DE REARRANJOS CROMOSSOMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS EM INDIVIDUOS COM FENOTIPO ANORMAL |
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| Suplemento: | Pos-Doc - Milena Simioni |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Em Andamento |
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| Data Início Projeto: | 10/2012 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou deleções de poucos pares de bases foram identificadas associadas aos pontos de quebra destes rearranjos por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing - NGS). O objetivo desta proposta é investigar alterações genômicas, relacionadas ou não aos pontos de quebra, em indivíduos com alterações fenotípicas portadores de RAE. Os pacientes iniciais são provenientes do Serviço de Genética Clínica da FCM/Unicamp, sendo possível incluir casos de outros centros de atendimento do Brasil. Os casos selecionados com RAE por cariótipo, serão primeiramente analisados pela técnica de aGH. Encontradas alteraçõ
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Bolsa Pos doutorado no país PD |
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| Nº Processo na Financiadora: | 2012/10071-0 |
| | Data Início Financiamento: | 10/2012 |
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| Data Fim Financiamento: | 09/2015 |
| | Valor do Financiamento: | R$ 247.780,47 |
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| Complemento do Tipo Financiamento: | BOLSA NO PAIS-PD |
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| Órgãos | | (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | MILENA SIMIONI( Participante ) |
| VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável ) |
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