| Nome Projeto | ABORDAGEM INVESTIGATIVA EM FENDAS LABIOPALATAIS E CARDIOPATIAS CONGENITAS RELACIONADAS A SINDROME DE DELECAO 22Q11.2 POR MEIO DAS TECNICAS DE OPEN ARRAY E AGH.
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| | Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
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| Situação Projeto: | Em Andamento |
| | Data Início Projeto: | 08/2012 |
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| | Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | As fendas labiopalatais (FLP) ocorrem em 1:600 a 1000 recém-nascidos, sendo mais comumente encontrada na forma isolada. A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2), com prevalência de 1:2.000 a 7.000 nascimentos, é principalmente caracterizada por anomalias múltiplas, incluindo fendas orais e cardiopatias. Os objetivos desta proposta são: 1) verificar a associação entre 243 tagging SNPs em 38 genes candidatos em FLP isolada, em um estudo de caso-controle (525 indivíduos), por meio da técnica de Open Array; 2) investigar variações no número de cópias do DNA (copy number variations - CNVs) em pacientes com suspeita clínica da S. Del 22q11.2, confirmada ou não laboratorialmente, que apresentam cardiopatias congênitas à ela relacionadas, pelo método de hibridação genômica em arrays (array Genomic Hybridization - aGH) pelo chip CytoScan HD, Affymetrix® (aproximadamente 200 casos). Trata-se de um estudo complementar a projetos deste mesmo grupo de pesquisa (Fapesp nos. 2008/50421-4, 2008/
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Auxílio Pesquisa |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2011/23794-7 |
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| Data Início Financiamento: | 08/2012 |
| | Data Fim Financiamento: | 07/2014 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 310.935,23 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | AUXILIO-PESQUISA |
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| Órgãos | | (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável ) |
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