Relatório Carga Fapesp / 2011Emissão: 10/12/2013 21:03:59
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO CLINICO, CITOGENETICO, E PESQUISA DE MICRODELECOES DO CROMOSSOMO Y EM INDIVIDUOS COM DISGENESIAS TESTICULARES MISTA E PARCIAL 46,XY.
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 05/2011
Ano Fim Projeto: 2013
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A disgenesia gonadal parcial (DGP) é um distúrbio da diferenciação sexual raro e freqüentemente de origem desconhecida caracterizado por cariótipo 46,XY, ambigüidade genital e testículos disgenéticos bilaterais ou associados a gônadas em fita.O principal diagnóstico diferencial é a disgenesia gonadal mista (DGM), na qual há linhagem 45,X em mosaico.Apesar das diferenças clínicas e prognósticas, não há trabalhos abordando essas diferenças.Recentemente demonstrou-se ligação entre microdeleções do Y e presença de linhagem 45,X em indivíduos com DGM e em homens estéreis com genitais normais; há ainda evidências de que a instabilidade trazida por essas microdeleções seja maior nas gônadas.comparar o quadro clínico e laboratorial de pacientes com DGP e DGM após aprofundar a pesquisa de linhagem 45,X nos pacientes com DGP; e verificar a presença de microdeleções do Y nos casos de DGM e também nos de DGP, investigando a hipótese de que a instabilidade do Y na gônada embrionária seja causa de
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2011/50189-7
Data Início Financiamento: 05/2011
Data Fim Financiamento: 10/2013
Valor do Financiamento: R$ 106.950,40
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
ANDREA TREVAS MACIEL GUERRA( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto
ABORDAGEM INVESTIGATIVA EM FENDAS LABIOPALATAIS E CARDIOPATIAS CONGENITAS RELACIONADAS A SINDROME DE DELECAO 22Q11.2 POR MEIO DAS TECNICAS DE OPEN ARRAY E AGH.
Suplemento: Aux. Regular
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 08/2012
Ano Fim Projeto: 2014
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
As fendas labiopalatais (FLP) ocorrem em 1:600 a 1000 recém-nascidos, sendo mais comumente encontrada na forma isolada. A Síndrome de Deleção 22q11.2 (S. Del 22q11.2), com prevalência de 1:2.000 a 7.000 nascimentos, é principalmente caracterizada por anomalias múltiplas, incluindo fendas orais e cardiopatias. Os objetivos desta proposta são: 1) verificar a associação entre 243 tagging SNPs em 38 genes candidatos em FLP isolada, em um estudo de caso-controle (525 indivíduos), por meio da técnica de Open Array; 2) investigar variações no número de cópias do DNA (copy number variations - CNVs) em pacientes com suspeita clínica da S. Del 22q11.2, confirmada ou não laboratorialmente, que apresentam cardiopatias congênitas à ela relacionadas, pelo método de hibridação genômica em arrays (array Genomic Hybridization - aGH) pelo chip CytoScan HD, Affymetrix® (aproximadamente 200 casos). Trata-se de um estudo complementar a projetos deste mesmo grupo de pesquisa (Fapesp nos. 2008/50421-4, 2008/
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2011/23794-7
Data Início Financiamento: 08/2012
Data Fim Financiamento: 07/2014
Valor do Financiamento: R$ 278.129,02
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )



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