Relatório Carga Fapesp / 2012

Emissão: 10/04/2013 21:05:47

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO GENOMICO DE REARRANJOS CROMOSSOMICOS APARENTEMENTE EQUILIBRADOS EM INDIVIDUOS COM FENOTIPO ANORMAL Suplemento: Pos-Doc - Milena Simioni Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2012 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Os rearranjos cromossômicos aparentemente equilibrados (RAE) ocorrem em aproximadamente 1/2000 nascimentos. Com o advento das técnicas de hibridação genômica em arrays (aGH), detectou-se que 30 a 50% dos portadores destes rearranjos que possuíam fenótipo alterado apresentavam desequilíbrios genômicos, associados ou não aos pontos de quebra. Recentemente, alterações como inserções ou deleções de poucos pares de bases foram identificadas associadas aos pontos de quebra destes rearranjos por sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing - NGS). O objetivo desta proposta é investigar alterações genômicas, relacionadas ou não aos pontos de quebra, em indivíduos com alterações fenotípicas portadores de RAE. Os pacientes iniciais são provenientes do Serviço de Genética Clínica da FCM/Unicamp, sendo possível incluir casos de outros centros de atendimento do Brasil. Os casos selecionados com RAE por cariótipo, serão primeiramente analisados pela técnica de aGH. Encontradas alteraçõ Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2012/10071-0 Data Início Financiamento: 10/2012 Data Fim Financiamento: 09/2014 Valor do Financiamento: R$ 161.382,81 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto MILENA SIMIONI( Participante ) VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS Suplemento: PD - Benilton de Sá Carvalho Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 01/2013 Ano Fim Projeto: 2014 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto As epilepsias afetam aproximadamente 1% a 2% da população mundial, sendo a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) a mais frequente, representando 40% dos pacientes; esses são frequentemente refratários ao tratamento clínico. Uma das ferramentas mais utilizadas para tentar compreender a fisiopatologia da ELTM são modelos animais induzidos.Apesar dos vários modelos animais disponíveis e amplamente estudados atualmente, a maioria desses apresentam lesões no sistema nervoso central e eventos fenotípicos que não são comumente identificados nos pacientes com ELTM, sendo principalmente a perda neuronal em regiões para-hipocampais e insultos iniciais graves tais como: isquemia, traumas e status epilepticus (SE). Isso posto, propomos a trabalhar com modelos animais recentemente descritos (Norwood et al., 2010 e Navarro-Mora G., 2009) que tem como principal vantagem gerar uma lesão discreta, mais próxima daquela efetivamente encontrada em pacientes com ELTM e sem a necessidade do insulto inici Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2012/21548-1 Data Início Financiamento: 01/2013 Data Fim Financiamento: 12/2014 Valor do Financiamento: R$ 171.223,18 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Benilton de Sá Carvalho( Participante ) ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 02/2013 Ano Fim Projeto: 2015 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: INVESTIGACAO MULTIMODAL DA EPILEPTOGENESE COM ENFASE NA INCORPORACAO DE NOVOS MODELOS E NOVAS FERRAMENTAS (FAPESP-MCT/CNPQ-PRONEX-2011) Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD Nº Processo na Financiadora: 2012/24282-2 Data Início Financiamento: 02/2013 Data Fim Financiamento: 01/2015 Valor do Financiamento: R$ 162.323,88 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ANDRE SCHWAMBACH VIEIRA( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto AVALIACAO DO TRANSCRITO DO GENE INTERLEUCINA-1 BETA NO CEREBRO DO DANIO RERIO (ZEBRAFISH) APOS CRISE EPILEPTICA INDUZIDA POR PENTILENOTETRAZOL EM DIFERENTES IDADES Suplemento: IC - Daniele M. Nakata Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 12/2012 Ano Fim Projeto: 2013 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Este projeto tem por objetivo avaliar os níveis do transcrito do gene interleucina-1 beta (il1b) no cérebro do Danio rerio após a indução de crise epiléptica pelo agente químico convulsivante Pentilenotetrazol (PTZ) em diferentes tempos de vida. A proposta deste trabalho é investigar se há uma relação direta entre a idade em que é realizada a indução da crise epiléptica eos níveis de transcrito da il1b, usando-se a técnica de PCR quantitativo em Tempo Real. Para tanto, a indução de crises por PTZ será realizada em animais com quinze dias de vida e em trinta dias de vida para avaliarmos se há uma relação direta entre idade de indução das crises e níveis do transcrito do gene il1b. Este estudo é parte de um projeto maior que visa investigar o padrão temporal do transcrito do gene il1b, e o padrão de morte neuronal no cérebro do zebrafish em desenvolvimento e maduro. As pesquisas queutilizam o modelo do zebrafish para estudos em epilepsia estão apenas começando e ainda há muito o que ser Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo Tipo do Financiamento: Bolsa Iniciação Científica IC Nº Processo na Financiadora: 2012/20113-1 Data Início Financiamento: 12/2012 Data Fim Financiamento: 11/2013 Valor do Financiamento: R$ 7.948,02 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-IC Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Danielle Miyuki Nakata( Participante ) CLAUDIA VIANNA MAURER MORELLI( Responsável )

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