Relatório Carga Fapesp / 2009Emissão: 11/06/2012 21:03:52
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE DA PREVALENCIA DOS ANTICORPOS ANTI-P, ANTI-NR2 E DO MARCADOR NEURONAL S100 BETA NO LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO JUVENIL.
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 03/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
O Lúpus Eritematoso Sistêmico Juvenil (LESJ) é uma doença auto-imune com início até os 16 anos de idade. É considerada uma doença mutissistêmica, com períodos de exacerbação e remissão. As manifestações clínicas mais ocorrentes são lesões na pele, fotossensibilidade, ulcerações orais, artrite, serosite, alterações renais e anormalidades hematológicas e imunológicas. O comprometimento do sistema nervoso central é muito freqüente, sendo as manifestações diversas, incluindo dentre outros, convulsões, distúrbios do humor, cefaléia e distúrbio cognitivo. A avaliação clínica é de grande valia nos pacientes com LESJ, e em conjunto com as alterações laboratoriais é feito o diagnóstico e a determinação da atividade da doença.O presente estudo, de característica transversal, tem como objetivo avaliar os níveis de anticorpos anti-P, anti NR2 e marcador neuronal S100 beta em 40 pacientes lúpicos juvenis, em 20 familiares de primeiro grau e em 20 voluntários saudáveis e correlacionar estes achados
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2009/13046-3
Data Início Financiamento: 03/2010
Data Fim Financiamento: 12/2011
Valor do Financiamento: R$ 34.883,52
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Henrique Aldar( Participante )
SIMONE APPENZELLER( Participante )
CARMEN SILVIA BERTUZZO( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ASSOCIACAO DA GRAVIDADE DA FIBROSE CISTICA COM OS POLIMORFISMOS NOS GENES MODIFICADORES ACE, GCLC, GST (M1, T1 E P1) E NOS-1
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 03/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene CFTR e clinicamente tem como principal causa de morbidade e mortalidade o dano do trato respiratório. O gene CFTR está localizado na região 7q3.1 e consiste em 27 exons que codificam a proteína CFTR (Cystic Fibrocis Transmembrane Conductance Regulator) localizada na membrana apical das células epiteliais, constituindo-se como um canal de cloro. Mais de 1600 mutações foram descritas e divididas em seis classes de acordo com o mecanismo através do qual a proteína CFTR alterada se apresenta. Existe baixa correlação entre o as mutações no gene CFTR e o quadro clínico dos pacientes, assim estudos de fatores ambientais e genéticos podem contribuir para o melhor entendimento da fisiopatologia desta doença. Neste estudo, o objetivo é associar a presença de polimorfismos de genes candidatos a modificadores com o grau de gravidade apresentado pela enfermidade nos pacientes em acompanhamento na UNICAMP. Foram selecionados os genes ACE e NOS-1,
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2009/12897-0
Data Início Financiamento: 03/2010
Data Fim Financiamento: 08/2011
Valor do Financiamento: R$ 29.988,31
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Fernando Augusto de Lima Marsom( Participante )
CARMEN SILVIA BERTUZZO( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto
ESTUDO DA EXPRESSAO GENICA EM LARGA ESCALA E ANALISE FUNCIONAL UTILIZANDO A TECNOLOGIA DA INTERFERENCIA POR RNA (RNAI) EM UM MODELO DE EPILEPSIA AUDIOGENICA EM RATOS. (FAPESP-FAPEMIG)
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 06/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
ESTUDO DA EXPRESSAO GENICA EM LARGA ESCALA E ANALISE FUNCIONAL UTILIZANDO A TECNOLOGIA DA INTERFERENCIA POR RNA (RNAI) EM UM MODELO DE EPILEPSIA AUDIOGENICA EM RATOS. (FAPESP-FAPEMIG) (Auxílio a Projeto de Pesquisa - Regular)
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2009/53444-8
Data Início Financiamento: 06/2010
Data Fim Financiamento: 05/2012
Valor do Financiamento: R$ 117.024,06
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )



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