| Nome Projeto: | ANALISE MOLECULAR E FUNCIONAL DE GENES FORMADORES E REGULADORES DO COLAGENO TIPO I EM PACIENTES COM OSTEOGENESE IMPERFEITA |
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| Tipo Projeto: | Pesquisa Básica |
| | Situação Projeto: | Concluído |
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| Data Início Projeto: | 03/2010 |
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| Tipo Envolvimento Contrato: | Individual |
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| Descrição Projeto | A Osteogênese Imperfeita (OI) é um distúrbio genético caracterizado por baixa massa e fragilidade óssea, e outras manifestações do tecido conjuntivo, decorrente de defeitos qualitativos ou quantitativos do colágeno tipo I. Está associada a mutações nos genes COL1A1 e COL1A2 que codificam respectivamente as cadeias pro±1-(I) e pro±-2(I) formadoras da molécula do colágeno tipo I, e mais raramente e mutações nos genes CRTAP e LEPREI envolvidos na hidroxilação do resíduo de prolina 986. Geralmente apresenta padrão hereditário autossômico dominante, porém pode ocorrer herança autossômica recessiva. A OI manifesta-se através de diferentes fenótipos, segundo a classificação de Sillence et al. Este projeto de pesquisa tem por objetivo realizar a análise molecular e estrutural dos genes do colágeno tipo I, e avaliar sua funcionalidade em famílias brasileiras portadoras de OI, com diferentes formas clínicas. Será realizada biópsia da pele dos pacientes e cultura primária de fibroblastos. Desta c
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| Linha Pesquisa: | | Crescimento e Endocrinologia da Criança e do Adolescente. |
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| Instituições | | Nome: | | Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo |
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| Tipo do Financiamento: | Bolsa Mestrado MS |
| | Nº Processo na Financiadora: | 2009/11624-0 |
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| Data Início Financiamento: | 03/2010 |
| | Data Fim Financiamento: | 02/2012 |
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| Valor do Financiamento: | R$ 39.398,71 |
| | Complemento do Tipo Financiamento: | BOLSA NO PAIS-MS-II |
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| Órgãos | | (FCM) DP - DEPARTAMENTO DE PEDIATRIA [02.02.00.00.00.00.00] |
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| Equipes Projeto | | MARCUS VINICIUS COSTA PEDRONI( Participante ) |
| LILIA FREIRE RODRIGUES DE SOUZA LI( Responsável ) |
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