Relatório Carga Fapesp / 2009Emissão: 10/10/2011 21:05:05
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ANALISE DA PREVALENCIA DOS ANTICORPOS ANTI-P, ANTI-NR2 E DO MARCADOR NEURONAL S100 BETA NO LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO JUVENIL.
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 03/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
O Lúpus Eritematoso Sistêmico Juvenil (LESJ) é uma doença auto-imune com início até os 16 anos de idade. É considerada uma doença mutissistêmica, com períodos de exacerbação e remissão. As manifestações clínicas mais ocorrentes são lesões na pele, fotossensibilidade, ulcerações orais, artrite, serosite, alterações renais e anormalidades hematológicas e imunológicas. O comprometimento do sistema nervoso central é muito freqüente, sendo as manifestações diversas, incluindo dentre outros, convulsões, distúrbios do humor, cefaléia e distúrbio cognitivo. A avaliação clínica é de grande valia nos pacientes com LESJ, e em conjunto com as alterações laboratoriais é feito o diagnóstico e a determinação da atividade da doença.O presente estudo, de característica transversal, tem como objetivo avaliar os níveis de anticorpos anti-P, anti NR2 e marcador neuronal S100 beta em 40 pacientes lúpicos juvenis, em 20 familiares de primeiro grau e em 20 voluntários saudáveis e correlacionar estes achados
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2009/13046-3
Data Início Financiamento: 03/2010
Data Fim Financiamento: 02/2012
Valor do Financiamento: R$ 39.398,71
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Henrique Aldar( Participante )
SIMONE APPENZELLER( Participante )
CARMEN SILVIA BERTUZZO( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO DAS BASES MOLECULARES PARA CUTIS LAXA AUTOSSOMICA RECESSIVA TIPO II
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 02/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conjuntivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica recessiva tipo II seja a mesma entidade descrita com as denominações de "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é, em parte, causada pelo conhecimento limitado de suas bases biológicas. Nesse sentido, recentemente foi descrito que indivíduos com cutis laxa autossômica recessiva tipo II apresentam mutações nos genes ATP6V0A2, sendo que mutações semelhantes também foram encontradas em indivíduos com "síndrome da pele enrugada". Curiosamente, indivíduos fenotipicamente semelhantes não apresentam mutações neste mesmo gene.
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2009/17503-0
Data Início Financiamento: 02/2010
Data Fim Financiamento: 01/2012
Valor do Financiamento: R$ 110.827,91
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
CARLOS EDUARDO STEINER( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: EMU: AQUISICAO DE EQUIPAMENTOS PARA A IMPLANTACAO DO LABORATORIO MULTIUSUARIO DE ANALISE MOLECULAR TECIDUAL MULTIMODAL DA FCM/UNICAMP
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto: EMU: AQUISICAO DE EQUIPAMENTOS PARA A IMPLANTACAO DO LABORATORIO MULTIUSUARIO DE ANALISE MOLECULAR TECIDUAL MULTIMODAL DA FCM/UNICAMP
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2009/54114-1
Data Início Financiamento: 10/2010
Data Fim Financiamento: 09/2012
Valor do Financiamento: R$ 1.494.356,93
Complemento do Tipo Financiamento: PROGRAMA EQUIPAMENTOS MULTIUSUARIOS 3
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: ASSOCIACAO DA GRAVIDADE DA FIBROSE CISTICA COM OS POLIMORFISMOS NOS GENES MODIFICADORES ACE, GCLC, GST (M1, T1 E P1) E NOS-1
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 03/2010
Ano Fim Projeto: 2012
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene CFTR e clinicamente tem como principal causa de morbidade e mortalidade o dano do trato respiratório. O gene CFTR está localizado na região 7q3.1 e consiste em 27 exons que codificam a proteína CFTR (Cystic Fibrocis Transmembrane Conductance Regulator) localizada na membrana apical das células epiteliais, constituindo-se como um canal de cloro. Mais de 1600 mutações foram descritas e divididas em seis classes de acordo com o mecanismo através do qual a proteína CFTR alterada se apresenta. Existe baixa correlação entre o as mutações no gene CFTR e o quadro clínico dos pacientes, assim estudos de fatores ambientais e genéticos podem contribuir para o melhor entendimento da fisiopatologia desta doença. Neste estudo, o objetivo é associar a presença de polimorfismos de genes candidatos a modificadores com o grau de gravidade apresentado pela enfermidade nos pacientes em acompanhamento na UNICAMP. Foram selecionados os genes ACE e NOS-1,
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2009/12897-0
Data Início Financiamento: 03/2010
Data Fim Financiamento: 02/2012
Valor do Financiamento: R$ 39.398,71
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Fernando Augusto de Lima Marsom( Participante )
CARMEN SILVIA BERTUZZO( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: IDENTIFICACAO DE GENES ENVOLVIDOS A ANIDROBIOSE ATRAVES DA INTERFERENCIA POR RNA (RNAI)/ENSAIO DE VIABILIDADE APOS DESSECACAO
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Concluído
Data Início Projeto: 05/2009
Ano Fim Projeto: 2009
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A água é considerada a matriz da vida, o meio onde ocorrem todas as reaçõesbioquímicas. Sua ausência nas células acarreta na denaturação das proteínas e colapso dasbiomembranas - morte. Neste sentido algumas espécies desenvolveram estratégias para superarsituações de estresse hídrico. Um exemplo clássico constitui de pequenos animais que vivem empoças temporárias de água. A evaporação das mesmas leva à dessecação destes espécimes, queentram em um estado de animação suspensa conhecido como anidrobiose (do grego, "vida semágua"), restaurando suas atividades após rehidratação.O conhecimento completo das vias moleculares envolvidas neste processo é um requisitopara a engenharia anidrobiótica (EA): um campo recente que destina-se a tornarcélulas/estruturas biológicas tolerantes ao estresse hídrico. A viabilidade preservada na ausênciade água traria um imenso avanço na medicina, transplante de órgãos, manutenção de banco decélulas e tecidos, transporte de vacinas e muitas outras aplicações.
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp
Tipo do Financiamento: Outras bolsas
Nº Processo na Financiadora: 2009/01520-2
Data Início Financiamento: 05/2009
Data Fim Financiamento: 10/2009
Valor do Financiamento: R$ 31.170,31
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS (JOVEM PESQUISADOR)-JP-3
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
TIAGO CAMPOS PEREIRA( Responsável )



Voltar