|
DGM - Resumos publicados em anais de congressos
|
|
Faculdade de Ciências Médicas
Departamento de Genética Médica
Produções / Resumos Publicados
Resumos publicados em anais de congressos
Nacional
1.
|
|
SOUSA, J. Vanterler da C.; MAGNA, L A; CAPELAS DE OLIVEIRA, Edmundo; Uma equação diferencial parcial tempo-fracionária e o teste ESR, 12/2017, Encontro Regional de Matemática Aplicada e Computacional (ERMAC 2017),Vol. 1, pp.10-578, Bauru, SP, Brasil, 2017 *
|
2.
|
|
MOURA, A. M. H.; VOLPE, R. M.; SGARDIOLI, I. C.; MENDES, E L; MONTEIRO, F. P. M.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; Description of clinical signs of Brazilian patients with the 22q11.2 Deletion Syndrome and comparison with different populations, 10/2017, XXV Congresso de iniciação científica da Unicamp,Vol. 1, pp.1-3, Campinas, SP, Brasil, 2017
|
3.
|
|
MOURA, A. M. H.; XAVIER, A C; MENDES, E L; FETT-CONTE, Alexandre Carlos; SGARDIOLI, I. C.; VOLPE, R. M.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; Alterações palatais em 77 pacientes com síndrome de deleção 22q11.2, 09/2017, IX Congresso Brasileiro de Fissuras Lábio Palatinas e Anomalias Craniofaciais,Vol. 1, pp.1-3, Joinville, SC, Brasil, 2017
|
4.
|
|
CAVALCANTI, D P; SILVEIRA, K. C.; SANSEVERINO, M T V; BUCK, C. O. B.; LLERENA, J. P. P.; COSENTINO, V.; ARTIGALÁS, Osvaldo; BERNARDI, P.; High success in molecular diagnosis of skeletal dysplasias using a customized NGS panel and the identification of a gene related to Beemer-Langer syndrome, 06/2017, XXIV CBGM Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017,Vol. 1, pp.196-196, Bento Gonçalves, RS, Brasil, 2017
|
5.
|
|
SGARDIOLI, I. C.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; A rare 19p13.11-p13.12 deletion in a patient with microcephaly and developmental delay, 06/2017, V Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica,Vol. 1, pp.1-3, Londrina, SP, Brasil, 2017
|
6.
|
|
REZENDE, L. M.; SANTOS, A. P.; SGARDIOLI, I. C.; SIMIONI, Milena; STEINER, C. E.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; Alterações cromossômicas nas síndromes de Prader-Willi e Angelman, 06/2017, V Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica,Vol. 1, pp.1-3, Londrina, SP, Brasil, 2017
|
7.
|
|
SILVA, S S; BISPO, L. M.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; Distal deletion at 22q11.2 in a patient with Oculo-auriculo-vertebral Spectrum, 06/2017, V Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica,Vol. 1, pp.1-3, Londrina, SP, Brasil, 2017
|
8.
|
|
SGARDIOLI, I. C.; MOLCK, M. C.; COPELLI, M. M.; VIEIRA, T. A. P.; LOPES, V L G S; Loss of Heterozygosity (LOH) analysis in individuals with developmental delay/congenital anomalies previously investigated for 22q11.2 Deletion Syndrome, 06/2017, V Reunião Brasileira de Citogenética e Citogenômica,Vol. 1, pp.1-3, Londrina, SP, Brasil, 2017
|
9.
|
|
MOURA, A. M. H.; MENDES, E L; DE SOUZA, J.C.; XAVIER, A C; FETT-CONTE, Alexandre Carlos; SGARDIOLI, I. C.; VOLPE, Roberta M.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2 DS): Clinical Features in 77 Cases from Brazil'S Craniofacial Projetct, 06/2017, XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017 e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica,Vol. 1, pp.1-3, Bento Gonçalves, RS, Brasil, 2017
|
10.
|
|
BISPO, L. M.; PROTTA, J. R. M.; STEINER, C. E.; MARQUES DE FARIA, A P; Relato de caso e correlação genótipo da deleção 15q21.2q22.2, 06/2017, XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017 e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica,Vol. 1, pp.1-3, Bento Gonçalves, RS, Brasil, 2017
|
11.
|
|
PROTTA, J. R. M.; MARQUES DE FARIA, A P; CARVALHO, B. C.; LOPES CENDES, I; Um novo fenótipo associado ao gene HTT?, 06/2017, XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017 e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica,Vol. 1, pp.1-3, Bento Gonçalves, RS, Brasil, 2017
|
12.
|
|
PROTTA, J. R. M.; VASCONCELLOS, I. F.; BORGES, M. G.; FRANCA JUNIOR, M. C.; CARVALHO, B. S.; BALTHAZAR, M. L. F.; MARQUES DE FARIA, A P; LOPES CENDES, I; Whole exome sequencing for the diagnosis of patients with various neurogenetic disorders., 06/2017, XXIX Congresso Brasileiro de Genética Médica 2017 e III Congresso Brasileiro de Enfermagem em Genética e Genômica,Vol. 1, pp.1-3, Bento Gonçalves, RS, Brasil, 2017 *
|
13.
|
|
MARTINS, M. P.; VASCONCELLOS, I. F.; MARTINS JUNIOR, C. R.; MARTINEZ, A. R. M.; LOURENÇO, C M; MARQUES JR., W.; GRAZIANI POVOAS BARSOTTINI, ORLANDO; LOPES CENDES, I; NUCCI, Anamarli; FRANCA JUNIOR, M. C.; Degeneração do neurônio motor inferior na SPG11, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
14.
|
|
LOPES, G. A. L.; PAIVA, J. L. R.; REZENDE, T. J. R.; CAMPOS, B. M.; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; Imagem por t3ensor de difusão do tracto cortico-espinhal na Doença de Machado-Joseph, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
15.
|
|
ANDRADE, H. M. T.; ALBUQUERQUE, M.; BONADIA, L. C.; OLIVEIRA, D. S.; TUMAS, V.; NUCCI, Anamarli; LOPES CENDES, I; MARQUES JR., W.; FRANCA JUNIOR, M. C.; Poliglutamina de tamanho intermediário (Gene ATXN2) como modificador da idade de início em pacientes brasileiros com Esclerose Lateral Amiotrófica, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
16.
|
|
PICCININ, C. C.; MARTINS JUNIOR, C. R.; REZENDE, T. J. R.; LOPES CENDES, I; FRANCA JUNIOR, M. C.; Potenciais biomarcadores de neuroimagem em SCA1, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
17.
|
|
ALVIM, M. K. M.; YASUDA, C. L.; MORITA, M. E.; COAN, A. C.; BARBOSA, R.; LOPES CENDES, I; TEIXEIRA, A. L.; CENDES, Fernando; Relação entre níveis séricos de BDNF e frequência de crises em pacientes com epilepsia do lobo temporal, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
18.
|
|
REIS, M.J.F.; COIMBRA NETO, A. R.; MAEDA, F. L.; SILVA, E. C.; WATANABE, Nancy; AZEVEDO, P. C.; CARDOSO, T. A. M.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Transtorno psiquiátrico, mutismo e epilepsia como manifestações adicionais em uma síndrome Huntington-Like: relato de caso, 05/2017, XI Congresso Paulista de Neurologia,Vol. 1, pp.1-3, Guarujá, SP, Brasil, 2017 *
|
19.
|
|
PEREIRA, S. V.; MARSOM, F. A. L.; RIBEIRO, Antonio Fernando; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, José Dirceu; ASSOCIAÇÃO DA GRAVIDADE CLÍNICA DA FIBROSE CÍSTICA COM VARIANTES NA FAMÍLIA DE GENES SLC (SLC6A14, SLC26A9, SLC11A1 E SLC9A3), 04/2017, VI Congresso Brasileiro de Fibrose Cística,Vol. 1, pp.4-4, Curitiba, PR, Brasil, 2017 *
|
20.
|
|
RIBEIRO, Antonio Fernando; KMIT, A. H. P.; VINAGRE, A. M.; BERTUZZO, C S; DUARTE AMARAL, Margarida; MEDICINA PERSONALIZADA EM CÉLULAS PRIMÁRIAS EPITELIAIS NASAIS (HNEC) DE PACIENTES FC ACOMPANHADOS NO CENTRO DE REFERÊNCIA EM FIBROSE CÍSTICA DA UNICAMP, 04/2017, VI Congresso Brasileiro de Fibrose Cística,Vol. 1, pp.12-12, Curitiba, PR, Brasil, 2017 *
|
21.
|
|
RIBEIRO, José Dirceu; MARSOM, F. A. L.; LAZZARINI FURLAN, Larissa; BERTUZZO, C S; SALOMÃO JUNIOR, João Batista; SILVA SOUZA, Dorotéia Rossi; VARIANTES NO GENE DA IL-8 E A RESPOSTA AOS BRONCODILATADORES INALATÓRIOS NA FIBROSE CÍSTICA, 04/2017, VI Congresso Brasileiro de Fibrose Cística,Vol. 1, pp.50-50, Curitiba, PR, Brasil, 2017 *
|
22.
|
|
ROMANO, A. V. C.; ANNICHINO-BIZZACCHI, Joyce Maria; BARNABÉ, A.; LOPES CENDES, I; SOUTO, J.C.; GUERRA, João Carlos de Campos; CUNHA, J L; WOLOSKER, Nelson; SECOLIN, R.; GADELHA, T.; Estudo de associação genética entre SNPS candidatos e pacientes brasileiros com tromboembolismo venoso, 01/2017, HEMO 2017 - Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular,Vol. 39, pp.227-227, Curitiba, PR, Brasil, 2017 *
|
23.
|
|
GUARAGNA FILHO, G.; GUERRA JUNIOR, Gil; ASTUR, A. B. L. V.; CALIXTO, A. R.; OLIVEIRA, L. C.; PAULA, G. B.; MORCILLO, André Moreno; GONÇALVES, E. M.; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; Função das células de Leydig e de Sertoli em pacientes com ambiguidade genital, cariótipo 46,XY e produção normal de testosterona, 01/2017, 12º COBRAPEM - Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 1, pp.21-21, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2017 *
|
Internacional
1.
|
|
SIQUEIRA, G. Q. C.; SOUZA, B. B.; BORGES, M. G.; ITO, M. T.; ANANINA, G.; STREVA, A.; GONÇALVES, Marilda de Souza; LOPES CENDES, I; COSTA, Fernando Ferreira; BARBOSA DE MELO, Monica; Exome sequencing of extreme phenotypes identifies potential novel genes as modifiers of leg ulcer in sickle cell anemia, 10/2017, 2017 Annual Meeting of American Society of Human Genetics (ASGH),Vol. 1, pp.1-1, Orlando, Estados Unidos da América, 2017 *
|
2.
|
|
MARQUES DE FARIA, A P; PROTTA, J. R. M.; CARVALHO, C.R. Lincoln-de-Carvalho; CARVALHO, B. S.; LOPES CENDES, I; SHOX suplication in a kabuki syndrome patient: A possible effect on clinical phenotype, 10/2017, 2017 Annual Meeting of American Society of Human Genetics (ASGH),Vol. 1, pp.1-3, Orlando, Estados Unidos da América, 2017
|
3.
|
|
ALMEIDA, V.; AVANSINI, S. H.; BORGES, M.; TORRES, F. R.; ROGERIO, F.; CARVALHO, B.; CENDES, Fernando; Somatic mutations are abundant in focal cortical dysplasia, 09/2017, 32 nd International Epilepsy Congress,Vol. 1, pp.42-42, Bsrcelona, Espanha, 2017 *
|
4.
|
|
ARAUJO, T. K.; TORRES, F. R.; SECOLIN, R.; ALVIM, M. K. M.; ROCHA, C. S.; MORITA, M. E.; YASUDA, C. L.; CARVALHO, B.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Determining the burden of copy number variation in patients with epilepsy, 09/2017, 32 nd International Epilepsy Congress,Vol. 1, pp.153-153, Bsrcelona, Espanha, 2017 *
|
5.
|
|
CENDES, Fernando; SAMANAMUD, D. S. L.; VIEIRA, A. S.; TORRES, F. R.; GONSALES, M. C.; LOPES CENDES, I; Functional studies of SCN1A mutations, 09/2017, 32 nd International Epilepsy Congress,Vol. 1, pp.321-321, Bsrcelona, Espanha, 2017 *
|
6.
|
|
SILVA, S S; MONLLEÓ, I. L.; BERGAMINI, L R; BISPO, L. M.; LOPES, V L G S; VIEIRA, T. A. P.; Genomic imbalances in the craniofacial microssomia: preliminary results, 09/2017, Genética 2017 Brazilian International Congress of Genetics,Vol. 1, pp.1-3, Águas de Lindóia, SP, Brasil, 2017
|
7.
|
|
YASUDA, C. L.; ARAUJO, T. K.; TORRES, F. R.; SECOLIN, R.; ALVIM, M. K. M.; MORITA, M. E.; CARVALHO, B. S.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; IDENTIFICANDO AS VARIAÇÕES DO NÚMERO DE CÓPIAS GENÔMICAS EM PACIENTES COM EPILEPSIA, 05/2017, 5th Epilepsy Symposium in FLENI,Vol. 1, pp.1-3, IDENTIFICANDO AS VARIAÇÕES DO NÚMERO DE CÓPIAS GEN, Argentina, 2017 *
|
8.
|
|
SGARDIOLI, I. C.; MOLCK, M. C.; VIEIRA, T. A. P.; LOPES, V L G S; Genomic Inbalances in Brazilian individuals with clinical suspicion of 22q11.2 deletion, 04/2017, 11th European Cytogenetics Conference,Vol. 1, pp.1-3, Florence, Itália, 2017
|
9.
|
|
S. YABIKU, R.; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; SANCHES GUARAGNA, Mara; SOUZA, L. M.; FABBRI, H. C.; SOUZA, MI; PIVETA, C. S. C.; MAZZOLA, T. N.; HENRIQUE, P. P.; GUERRA JUNIOR, Gil; A search for DSD among infertile men: is partial gonadal dysgenesis being overlooked?, 01/2017, 6th International Symposium of Disorders of Sex Development, 2017,Vol. 1, pp.11-11, Copenhague, Dinamarca, 2017 *
|
10.
|
|
FABBRI, H. C.; WERNER, R; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; SOUZA, L. M.; ANDRADE, J. G. R.; HIORT, Olaf; DE MELLO, Maricilda Palandi; Analyses of the non-coding region of NR5A1 gene revealed five novel variants in eight patients with diferente phenotypes of 46,XY DSD, 01/2017, 6th International Symposium of Disorders of Sex Development, 2017,Vol. 1, pp.15-15, Copenhague, Dinamarca, 2017 *
|
11.
|
|
GUARAGNA FILHO, G.; CALIXTO, A. R.; PAULA, G. B.; OLIVEIRA, L. C.; MORCILLO, André Moreno; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; GUERRA JUNIOR, Gil; Comparision between two inhibin B ELISA assays in 46,XY testicular DSD with normal production of testosterone, 01/2017, 6th International Symposium of Disorders of Sex Development, 2017,Vol. 1, pp.13-13, Copenhague, Dinamarca, 2017 *
|
12.
|
|
GUARAGNA FILHO, G.; GUERRA JUNIOR, Gil; ASTUR, A. B. L. V.; CALIXTO, A. R.; OLIVEIRA, L. C.; PAULA, G. B.; MORCILLO, André Moreno; GONÇALVES, E. M.; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; Leydig and Sertoli cells function in patients with genital ambiguity, 46,XY karyotype and normal testosterone production, 01/2017, 6th International Symposium of Disorders of Sex Development, 2017,Vol. 1, pp.12-12, Copenhague, Dinamarca, 2017 *
|
13.
|
|
MACIEL-GUERRA, AT; DOS SANTOS, A.P.; FABBRI, H. C.; PIVETA, C. S. C.; ANDRADE, J. G. R.; GUERRA JUNIOR, Gil; DE MELLO, Maricilda Palandi; Phenotype-genotype correlation in NR5A1 gene remains elusive: hetrozygosis for p.D293N mutation also leads DSD phenotype, 01/2017, 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology,Vol. 1, pp.55-55, Washington, Estados Unidos da América, 2017 *
|
14.
|
|
DOS SANTOS, A.P.; ANDRADE, J. G. R.; FABBRI, H. C.; GUERRA JUNIOR, Gil; DE MELLO, Maricilda Palandi; MACIEL-GUERRA, AT; Whole exome sequencing used to investigate target genes in individuals with 46,XY partial gonadal dysgenesis., 01/2017, 6th International Symposium of Disorders of Sex Development, 2017,Vol. 1, pp.14-14, Copenhague, Dinamarca, 2017 *
|
15.
|
|
MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; #F80 − Variants in the IL-8 Gene and the Response to Inhaled Bronchodilators in Cystic Fibrosis, 01/2017, 16th International Congress on Pediatric Pulmonology,Vol. 52, pp.1-1, Lisbon, Portugal, 2017 *
|
16.
|
|
MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; F48 − Pancreatic Insufficiency in Cystic Fibrosis: Influence of Inflammatory Response Genes., 01/2017, 16th International Congress on Pediatric Pulmonology,Vol. 52, pp.100-101, Lisbon, Portugal, 2017 *
|
17.
|
|
KMIT, ARTHUR; VINAGRE, A. M.; MARSOM, F. A. L.; PEREIRA, S. V.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, Antonio Fernando; PERIRA DUARTE AMARAL, Margarida Sofia; SNP (rs7512462) in SLC26A9 chloride channel enhances CFTR function in human nasal epithelial cells from F508del/F508del patients, 01/2017, 40th European Cystic Fibrosis Conference,Vol. 16, pp.1-1, Sevilha, Espanha, 2017 *
|
* Esta produção está associada também a outros órgãos
|
|
|
| |
