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Faculdade de Ciências Médicas
Departamento de Genética Médica
Produções / Resumos Publicados
Resumos publicados em anais de congressos
Nacional
1.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; RIBEIRO, José Dirceu; Variantes Genéticas Relacionadas A Resposta Inflamatória Como Fator De Risco Para Asma
Alérgica, 11/2015, 37o Congresso Brasileiro de Pediatria,Vol. 1, pp.1-1, Rio de Janeiro, RJ, Brasil, 2015 *
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2.
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BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; ARNS, Clarisse; MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; RIBEIRO, José Dirceu; Bronquiolite Viral Aguda Grave Em Lactentes: Características Clinicas, Etiológicas E Evolutivas, 10/2015, 37º Congresso Brasileiro de Pediatria,Vol. 1, pp.1-1, Rio de Janeiro, SP, Brasil, 2015 *
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3.
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BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; ARNS, Clarisse; RIBEIRO, José Dirceu; Bronquiolite Viral Aguda Grave Associada Com A Variabilidade Em Genes Da Resposta
Inflamatória, 10/2015, 37º Congresso Brasileiro de Pediatria,Vol. 1, pp.1-1, Rio de Janeiro, SP, Brasil, 2015 *
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4.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; ARAUJO, T. K.; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; REZENDE, L. M.; RIBEIRO, José Dirceu; Uma Possível Resposta Genética Para O Risco De Asma Em Pacientes Que Tiveram Bronquiolite Viral Aguda Grave, 10/2015, 37º Congresso Brasileiro de Pediatria,Vol. 1, pp.1-1, Rio de Janeiro, SP, Brasil, 2015 *
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5.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, José Dirceu; Variantes genéticas relacionadas a resposta inflamatória como fator de risco para asma alérgica: o estudo de 256 polimorfismos e 125 genes, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.1-1, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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6.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; RIBEIRO, Antonio Fernando; A função pulmonar como marcador de gravidade na fibrose cística: o que a genética explica?, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.18-18, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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7.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; A resposta ao broncodilatador e sua variabilidade na fibrose cística é modulada por genes modificadores, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.18-18, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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8.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, José Dirceu; Variabilidade genética determina a resposta ao tratamento da asma quando avaliada pelo seu controle, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.11-11, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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9.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; RIBEIRO, José Dirceu; Buscando a marcação gênica para os diferentes graus de gravidade da asma alérgica, intermitente e persistente (leve, moderada e grave): entidades únicas?, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.10-10, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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10.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; Infecção/colonização pulmonar crônica na fibrose cística: modelo genético de variabilidade, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.51-51, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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11.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; A gravidade da fibrose cística pelos escores de Bhalla, Kanga e Shwachman-Kulczycki: um "olhar" pelos genes modificados, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.17-17, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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12.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; RIBEIRO, José Dirceu; A bronquiolite viral aguda grave e os fatores de risco e gravidade genética associados a resposta inflamatória, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.15-15, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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13.
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MARSOM, F. A. L.; BERTUZZO, C S; REZENDE, L. M.; ARAUJO, T. K.; GONÇALVES DE O. RIBEIRO, Maria Ângela; TORO, A. A. D. C.; BRAGUNDE, Alfonso Eduardo A.; RIBEIRO, Antonio Fernando; RIBEIRO, José Dirceu; A bronquiolite viral aguda grave é uma "abertura" para a asma alérgica: uma possível resposta genética, 08/2015, X Congresso Brasileiro de Asma; VI Congresso Brasileiro de DPOC e Tabagismo e XVI Congresso Paulista de Pneumologia e Tisiologia,Vol. 1, pp.7-7, Campos do Jordão, SP, Brasil, 2015 *
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14.
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PROTTA, J. R. M.; PAIVA, R. S. R.; MARQUES DE FARIA, A P; LOPES CENDES, I; ACHADOS INCIDENTAIS NO CONTEXTO GENÔMICO: O QUE OS PACIENTES QUEREM SABER?, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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15.
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MARIATH, L.M.; MATTOS, E P; RIEGEL, M.; CAVALCANTI, D P; SANSEVERINO, M T V; FACCINI, L.S.; SCREENING DE ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS POR CGH-ARRAY EM DOIS PACIENTES COM DISPLASIA
CAMPOMÉLICA SEM MUTAÇÃO NA REGIÃO CODIFICADORA DE SOX9, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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16.
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SILVEIRA, K. C.; CAMPOS-XAVIER, Ana Belinda; CARVALHO, D.R.; MELLADO, C; LEAL, G F; SILVA, R. T. B.; CAVALCANTI, D P; SEQUENCIAMENTO DE ÚLTIMA GERAÇÃO (NGS) NO ESTUDO DAS OSTEOCONDRODISPLASIAS – RESULTADOS PRELIMINARES, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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17.
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MORENO, Carolina Araujo; SILVEIRA, K. C.; METZE, Konradin; BERTOLA, D R; CAVALCANTI, D P; MIOPATIAS VISCERAIS – APRESENTAÇÃO DOS DADOS CLÍNICOS E MOLECULARES DE UMA COORTE DE CINCO CASOS, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015 *
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18.
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SILVEIRA, C.; SILVEIRA, K. C.; BERNARDI, P; BUCK, C. O. B.; LEAL, G F; FELIX, T M; PINA NETO, J.M.; CAVALCANTI, D P; INVESTIGAÇÃO MOLECULAR DAS OSTEOCONDRODISPLASIAS COM IMPORTANTE COMPROMETIMENTO ARTICULAR A PARTIR DO SEQUENCIAMENTO DE UM PAINEL DE GENES., 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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19.
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KANAZAWA, T. Y.; CAVALCANTI, D P; DEFEITOS DE SEGMENTAÇÃO VERTEBRAL – APRESENTAÇÃO DE UMA SÉRIE DE CASOS RAROS PARA
ESTIMULAR UM ESTUDO COLABORATIVO QUE CONDUZA A IDENTIFICAÇÃO DAS SUAS BASES MOLECULARES., 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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20.
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GOMES, M. C. S. M.; MEDEIROS, L. L.; STEINER, C. E.; SÍNDROME DA DELEÇÃO 2Q37 – RELATO DE CASO, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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21.
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DUTRA, C. M.; MARQUES DE FARIA, A P; STEINER, C. E.; SÍNDROME DA DELEÇÃO 11Q: RELATO DE CASO, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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22.
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VILELA, C. G. B. A.; STEINER, C. E.; DESAFIOS DE UM ACONSELHAMENTO GENÉTICO EM FAMÍLIAS COM DOENÇAS DE DIFERENTES PADRÕES DE HERANÇA: RELATO DE CASO DE UMA FAMÍLIA COM ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, NEUROFIBROMATOSE TIPO I E TRAÇO FALCIFORME., 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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23.
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MENDES, E. L.; MORENO, Carolina Araujo; STEINER, C. E.; SÍNDROME PROGEROIDE DE HUTCHINSON-GILFORD: RELATO DE DOIS CASOS, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015
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24.
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SANTIAGO, M. B.; COSTA, Ana Flávia de Mattos; ROCHA, C. S.; ALTEMANI, Albina M. de Almeida; CHONE, C. T.; LEME, Adriana Franco Paes; BERTUZZO, C S; ANÁLISE DE PROTEOMA NO CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE LARINGE, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015 *
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25.
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SANTIAGO, M. B.; LOURENCO, G. J.; LIMA, C. S. P.; BERTUZZO, C S; AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS SLC23A2-05 E KRAS-LCS6 ENTRE PORTADORES DE CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE CABEÇA E PESCOÇO, 06/2015, XXVII Congresso Brasileiro de Genética Médica,Vol. 1, pp.1-1, Ribeirão Preto, SP, Brasil, 2015 *
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26.
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D'ALMEIDA MAGNANI SILVA, Camila; S. GUARAGNA, M.; BARROS, B. A.; MIRANDA, M. L.; MACIEL-GUERRA, AT; DE MELLO, Maricilda Palandi; GUERRA JUNIOR, Gil; Relato do primeiro caso brasileiro de Hiperplasia Adrenal Lipóide, 01/2015, XI Congresso Brasileiro Pediátrico de Endocrinologia e Metabologia,Vol. 59, pp.2-2, Natal, RN, Brasil, 2015 *
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Internacional
1.
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CENDES, Fernando; SECOLIN, R.; SILVA, M.S.; CARVALHO, B. S.; BILEVICIUS, Elizabeth; MAURER-MORELLI, C. V.; LOPES CENDES, I; Predicting response to AED treatment in patients with mesial temporal lobe epilepsy based on clinical and pharmacogenetic information -, 12/2015, 2015 Annual Meeting of the American Epilepsy Society,Vol. 1, pp.1-3, Philadelphia, Estados Unidos da América, 2015 *
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2.
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SAAD, Sara T. Olalla; Loss of HAI-2?SPINT2 by methylation promotes survival of leukemia cells, 11/2015, Congresso Brasileiro de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular,Vol. 37, pp.166-166, São Paulo, SP, Brasil, 2015 *
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3.
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VASCONCELLOS, J. P. C.; SVIDNICKI, P. V.; CARVALHO, B. S.; BORGES, M G; LOPES CENDES, I; MELO, MB; Exome sequencing analysis in a Primary Open Angle Glaucoma Brazilian Family., 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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4.
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VASCONCELLOS, J. P. C.; LOPES CENDES, I; NUNES, H. F.; CARVALHO, B. S.; BORGES, M G; ZANCHIN, N. I. T.; MELO, M.B.; Whole Exome Sequencing in a Family with Primary Open Angle Glaucoma, 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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5.
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VASCONCELLOS, J. P. C.; SOUZA, B.; CARVALHO, B. S.; BORGES, M G; LOPES CENDES, I; AGUIAR, P. R.; MELO, MB; Whole exome sequencing in a family with early onset primary angle-closure glaucoma, 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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6.
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SECOLIN, R.; RIBEIRO, P.; TORRES, F. R.; BORGES, M G; COAN, A. C.; MORITA, Marcia Elisabete; SOLER, C. V.; M. L. SANTOS, M. L. Santos; MAURER-MORELLI, C. V.; CARVALHO, B. S.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Identification of non-coding RNAs related to familial mesial temporal lobe epilepsy by whole exome sequencing and Sanger validation, 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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7.
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LOPES CENDES, I; SECOLIN, R.; CARVALHO, B. S.; SILVA, M; BILEVICIUS, Elizabeth; MAURER-MORELLI, C. V.; CENDES, Fernando; Using genetic information to predicting response to treatment in patients with epilepsy, 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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8.
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TORRES, F. R.; MAZUTTI, M. G.; RIBEIRO, P. A. O.; SECOLIN, R.; BORGES, M G; ROGERIO, F.; QUEIROZ, L.S.; COAN, A. C.; TEDESCHI, H.; CENDES, Fernando; LOPES CENDES, I; Somatic Mutations in mTOR and Tau pathways in Focal Cortical Dysplasia, 10/2015, ASHG 2015 - American Society of Human Genetics Annual Meeting,Vol. 1, pp.1-1, Baltimore, Estados Unidos da América, 2015 *
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9.
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QUARESMA, P. G. F.; WEISSMANN, L.; MATOS, A. H. B.; LOPES CENDES, I; SAAD, Mário José Abdalla; PRADA, P. O.; Cdc2-like kinase 2 (CLK-2) in the hypothalamus is crucial for energy and glucose metabolism, 06/2015, 75th Scietific Sessions American Diabetes Association (ADA) 2015,Vol. 64, pp.541-542, Boston, Estados Unidos da América, 2015 *
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10.
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FABBRI, H. C.; WERNER, R.; GUERRA JUNIOR, Gil; MACIEL-GUERRA, AT; ANDRADE, J. G. R.; QUEIROZ, C M C; MONLLEÓ, I. L.; HIORT, Olaf; DE MELLO, Maricilda Palandi; Functional analysis of three NR5A1 mutations identified in patients with 46,XY DSD, 01/2015, 5th International DSD Symposium,Vol. 1, pp.19-19, Ghent, Bélgica, 2015 *
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11.
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ROVERSI, F. M.; CURY, Nathalia; LOPES, M. R.; SOUZA, F. V. P.; PRAX, Marisa; KARLA PRISCILLA VIEIRA FERRO, Karla Priscilla Vieira Ferro; FAVARO, P. M. B.; YUNES, José Andres; SAAD, Sara T. Olalla; Methylation of HAI-2/SPINT2 in bone marrow mesenchymal stromal cells of MDS and AML patients affects hematopoietic stem cell survival and adhesion, 01/2015, 57th ASH Annual Meeting and Exposition,Vol. 126, pp.2847-2847, Orlando, Estados Unidos da América, 2015 *
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* Esta produção está associada também a outros órgãos
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