Relatório Carga Fapesp / 2018Emissão: 11/05/2020 18:13:39
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: ESTUDO DE ASSOCIACAO DE VARREDURA GENOMICA BASEADA NA EXPRESSAO GENICA (EGWAS) EM EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL
Suplemento: PD - Estela Maria Bruxel 08/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 09/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
epilepsia é definida como um distúrbio neurológico caracterizado pela predisposição permanente do cérebro em gerar crises epilépticas espontâneas, sendo a epilepsia do lobo temporal a forma mais comum de epilepsia focal na população adulta e responsável por 40% de todos os casos de epilepsia nesta população. O entendimento da epilepsia tem crescido rapidamente com a expansão das descobertas genéticas e novas tecnologias. No entanto, nas epilepsias de herança complexa e que são as mais frequentes, as bases genéticas continuam ainda largamente desconhecidas. Principalmente nas epilepsias focais o desafio de se identificar loci de suscetibilidade utilizando estudos de varredura genômica tem sido infrutífero. Isso posto, o projeto de pesquisa proposto visa identificar loci de suscetibilidade para a epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM), a formar mais frequente de epilepsia de lobo temporal, através de um estudo de associação de varredura genômica baseada na expressão gênica (eGWAS). Pa
Linha Pesquisa:
Genética Humana
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Pos doutorado no país PD
Nº Processo na Financiadora: 2018/03254-7
Data Início Financiamento: 09/2018
Data Fim Financiamento: 08/2021
Valor do Financiamento: R$ 316.630,41
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-PD
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
(FCM) SCPGFM - SUBCOMISSAO DE POS-GRADUACAO EM FISIOPATOLOGIA MEDICA [02.20.02.09.00.00.00]
Equipes Projeto
ESTELA MARIA BRUXEL( Participante )
Íscia Teresinha Lopes Cendes( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: SEQUENCIAMENTO COMPLETO DE EXOMA EM CASOS DE FENDAS ORAIS SELECIONADOS NA BRASILEIRA DE ANOMALIAS CRANIOFACIAIS
Suplemento: Auxilio Pesquisa - Regular - fim 03/2021
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 04/2019
Ano Fim Projeto: 2021
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
A implantação de Bases de Dados é tendência mundial para reconhecimento epidemiológico e seu impacto - individual e coletivo - na prevenção, diagnóstico e tratamento. A Base Brasileira de Anomalias Craniofaciais (BBAC) coleta informações sociodemográficas, genéticas e realiza o seguimento clínico de anomalias craniofaciais, sendo que as fendas orais têm contribuição principal. Este projeto objetiva utilizar Sequenciamento Completo do Exoma para investigar etiologia em dois grupos distintos de fendas orais: formas não sindrômicas (FONS) com transmissão vertical e quadros sindrômicos incomuns que apresentam fendas orais como sinal cardinal. Os casos foram selecionados a partir de um conjunto de 2000 indivíduos registrados na BBAC. De um conjunto de 48 famílias com FONS e transmissão vertical, foram selecionadas 18 para investigação, além 08 indivíduos em que a Chromosomal Microarray Analysis (CMA) apresenta com regiões de homozigose sugerindo herança autossômica recessiva em quadros inco
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/21370-4
Data Início Financiamento: 04/2019
Data Fim Financiamento: 03/2021
Valor do Financiamento: R$ 206.182,70
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Ilária Cristina Sgardioli( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Participante )
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Responsável )



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