Relatório Carga Fapesp / 2018Emissão: 02/12/2019 18:14:08
DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado
Nome Projeto: INVESTIGACAO DE FATORES DE SUSCEPTIBILIDADE A DELECAO 22Q11.2
Suplemento: MS - Pedro Cristovão Carvalho - fim 03/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 07/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Síndrome de Deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais comum na espécie humana, com frequência estimada em 1/4.000 nascimentos. Entre as principais características clínicas observa-se características físicas e comportamentais que se expressam em diferentes conjuntos. A região 22q11.2 apresenta blocos de sequências repetidas com poucas cópias (LCRs) que podem servir de substrato para um pareamento desigual entre as cromátides irmãs ou cromossomos homólogos, resultando em uma deleção recorrente. Estudos em espermatozoides, tanto em indivíduos controle como em indivíduos que tiveram filhos com a SD22q11.2 mostraram uma diferença interindividual significativa na frequência de deleções e duplicações nesta região, sugerindo a contribuição de fatores de susceptibilidade genéticos e (ou) ambientais . Outro estudo recente mostrou que inversões entre as LCRs em 22q11.2 podem ser um fator de predisposição às deleções. Assim, os objetivos deste trabalho são investigar a frequência de deleção 22q11.2 em
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS
Nº Processo na Financiadora: 2018/02025-4
Data Início Financiamento: 07/2018
Data Fim Financiamento: 03/2020
Valor do Financiamento: R$ 48.731,76
Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-I
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Pedro Cristovão Carvalho( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )

Projeto Alterado
Nome Projeto: DETECCAO E CONSEQUENCIAS DE DESEQUILIBRIOS NO GENOMA HUMANO
Suplemento: Regular 09/2020
Tipo Projeto: Pesquisa Básica
Situação Projeto: Em Andamento
Data Início Projeto: 10/2018
Ano Fim Projeto: 2020
Tipo Envolvimento Contrato: Individual
Descrição Projeto
Os desequilíbrios genômicos (DGs) são uma forma importante de variação no genoma humano. Muitos deles estão relacionados a doenças e são a causa do fenótipo em parte significativa (10 - 20%) dos indivíduos com anomalias congênitas múltiplas (ACM) e (ou) deficiência intelectual (DI)/ atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (ADNPM). Atualmente, a técnica de análise cromossômica por microarray (CMA) é utilizada como primeiro teste diagnóstico nesses indivíduos. Entretanto, trabalhos recentes têm sugerido que o sequenciamento do exoma (WES) poderia substituir o CMA como primeiro teste diagnóstico, com a vantagem de que este último poderia identificar tanto mutações gênicas como DGs, com os dados de um único experimento. Porém, até o momento, há poucos estudos com grupos de pacientes e ainda não há um consenso se a análise de DGs em dados de WES realmente pode substituir a CMA. Por outro lado, um desafio constante na interpretação dos DGs identificados por CMA em indivíduos com ACM e (ou)
Linha Pesquisa:
Genética Clínica.
Instituições
Nome:
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo
Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa
Nº Processo na Financiadora: 2018/08890-9
Data Início Financiamento: 10/2018
Data Fim Financiamento: 09/2020
Valor do Financiamento: R$ 193.685,99
Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA
Órgãos
(FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00]
Equipes Projeto
Vera Lúcia Gil da Silva Lopes( Participante )
Társis Antonio Paiva Vieira( Responsável )



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