Relatório Carga Fapesp / 2009

Emissão: 07/11/2011 21:04:18

DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA

Projeto Alterado

Nome Projeto: EMU: AQUISICAO DE EQUIPAMENTOS PARA A IMPLANTACAO DO LABORATORIO MULTIUSUARIO DE ANALISE MOLECULAR TECIDUAL MULTIMODAL DA FCM/UNICAMP Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2010 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: EMU: AQUISICAO DE EQUIPAMENTOS PARA A IMPLANTACAO DO LABORATORIO MULTIUSUARIO DE ANALISE MOLECULAR TECIDUAL MULTIMODAL DA FCM/UNICAMP Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2009/54114-1 Data Início Financiamento: 10/2010 Data Fim Financiamento: 09/2012 Valor do Financiamento: R$ 1.493.670,52 Complemento do Tipo Financiamento: PROGRAMA EQUIPAMENTOS MULTIUSUARIOS 3 Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto ISCIA TERESINHA LOPES CENDES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: INVESTIGACAO LABORATORIAL DA SINDROME VELOCARDIOFACIAL E POSSIVEIS FENOCOPIAS Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 10/2009 Ano Fim Projeto: 2011 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto: INVESTIGACAO LABORATORIAL DA SINDROME VELOCARDIOFACIAL E POSSIVEIS FENOCOPIAS Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2009/08756-1 Data Início Financiamento: 10/2009 Data Fim Financiamento: 09/2011 Valor do Financiamento: R$ 52.107,43 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto VERA LUCIA GIL DA SILVA LOPES( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ASSOCIACAO DA GRAVIDADE DA FIBROSE CISTICA COM OS POLIMORFISMOS NOS GENES MODIFICADORES ACE, GCLC, GST (M1, T1 E P1) E NOS-1 Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 03/2010 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto A fibrose cística (FC) é causada por mutações no gene CFTR e clinicamente tem como principal causa de morbidade e mortalidade o dano do trato respiratório. O gene CFTR está localizado na região 7q3.1 e consiste em 27 exons que codificam a proteína CFTR (Cystic Fibrocis Transmembrane Conductance Regulator) localizada na membrana apical das células epiteliais, constituindo-se como um canal de cloro. Mais de 1600 mutações foram descritas e divididas em seis classes de acordo com o mecanismo através do qual a proteína CFTR alterada se apresenta. Existe baixa correlação entre o as mutações no gene CFTR e o quadro clínico dos pacientes, assim estudos de fatores ambientais e genéticos podem contribuir para o melhor entendimento da fisiopatologia desta doença. Neste estudo, o objetivo é associar a presença de polimorfismos de genes candidatos a modificadores com o grau de gravidade apresentado pela enfermidade nos pacientes em acompanhamento na UNICAMP. Foram selecionados os genes ACE e NOS-1, Linha Pesquisa: Genética Humana Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp Tipo do Financiamento: Bolsa Mestrado MS Nº Processo na Financiadora: 2009/12897-0 Data Início Financiamento: 03/2010 Data Fim Financiamento: 08/2011 Valor do Financiamento: R$ 29.988,31 Complemento do Tipo Financiamento: BOLSA NO PAIS-MS-II Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto Fernando Augusto de Lima Marsom( Participante ) CARMEN SILVIA BERTUZZO( Responsável )

Projeto Alterado

Nome Projeto: ESTUDO DAS BASES MOLECULARES PARA CUTIS LAXA AUTOSSOMICA RECESSIVA TIPO II Tipo Projeto: Pesquisa Básica Situação Projeto: Em Andamento Data Início Projeto: 02/2010 Ano Fim Projeto: 2012 Tipo Envolvimento Contrato: Individual Descrição Projeto Cutis laxa é um distúrbio raro do tecido conjuntivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Dentre as formas geneticamente determinadas, há uma de herança autossômica dominante, uma de herança ligada ao X e três de herança autossômica recessiva. Sugere-se que cutis laxa autossômica recessiva tipo II seja a mesma entidade descrita com as denominações de "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é, em parte, causada pelo conhecimento limitado de suas bases biológicas. Nesse sentido, recentemente foi descrito que indivíduos com cutis laxa autossômica recessiva tipo II apresentam mutações nos genes ATP6V0A2, sendo que mutações semelhantes também foram encontradas em indivíduos com "síndrome da pele enrugada". Curiosamente, indivíduos fenotipicamente semelhantes não apresentam mutações neste mesmo gene. Linha Pesquisa: Genética Clínica. Instituições Nome: Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo - Fapesp Tipo do Financiamento: Auxílio Pesquisa Nº Processo na Financiadora: 2009/17503-0 Data Início Financiamento: 02/2010 Data Fim Financiamento: 01/2012 Valor do Financiamento: R$ 113.065,91 Complemento do Tipo Financiamento: AUXILIO-PESQUISA Órgãos (FCM) DGM - DEPARTAMENTO DE GENETICA MEDICA [02.12.00.00.00.00.00] Equipes Projeto CARLOS EDUARDO STEINER( Responsável )

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